Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/5535
Título: Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração
Autor: Nogueira, Célia
Pereira, Cristina
Silva, Lisbeth
Rodrigues, Esmeralda
Janeiro, Patricia
Sequeira, Sílvia
Santos, Helena
Martins, Esmeralda
Vilarinho, Laura
Vieira, Luis
Leão Teles, Elisa
Campos, Teresa
Costa, Cláudia
Gaspar, Ana
Dupont, Juliette
Soares, Gabriela
Bandeira, Anabela
Magalhães, Marina
Vieira, José Pedro
Palavras-chave: Doenças Mitocondriais
mtDNA
NGS
Painel de Genes
Doenças Genéticas
Data: 18-Out-2017
Resumo: Introdução e objetivos: As doenças mitocondriais constituem um importante grupo de doenças metabólicas de expressão clínica heterogénea, para as quais não existe uma terapia eficaz. Estas patologias podem ser causadas por defeitos genéticos quer no genoma mitocondrial, quer no nuclear. A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular destas doenças, uma vez que tem capacidade de gerar uma enorme quantidade de dados num curto espaço de tempo a um custo acessível. O objetivo deste estudo [Financiado pela FCT (PTDC/DTP-PIC/2220/2014) e pelo Norte 2020 (NORTE-01-0246-FEDER-000014)] é desenvolver uma estratégia de NGS para permitir o diagnóstico genético de doentes suspeitos de doenças mitocondriais.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/5535
Aparece nas colecções:DGH - Apresentações orais em encontros nacionais

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