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dc.contributor.authorRocha, Hugo-
dc.contributor.authorNogueira, Célia-
dc.contributor.authorMartins, Esmeralda-
dc.contributor.authorRodrigues, Esmeralda-
dc.contributor.authorLeão, Miguel-
dc.contributor.authorSousa, Carmen-
dc.contributor.authorFonseca, Helena-
dc.contributor.authorMarcão, Ana-
dc.contributor.authorGaspar, Ana-
dc.contributor.authorBrandão, Otilia-
dc.contributor.authorSantos, Helena-
dc.contributor.authorCoelho, Teresa-
dc.contributor.authorRibeiro, J. Miguel-
dc.contributor.authorVilarinho, Laura-
dc.date.accessioned2018-04-04T15:56:56Z-
dc.date.available2018-04-04T15:56:56Z-
dc.date.issued2017-10-
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.18/5534-
dc.description.abstractDefectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QO (ETF - flavoproteína transferidora de electrones; ETFQO - flavoproteína transferidora de electrones ubiquinona oxidorreductasa), resultan en la disfunción secundaria de 11 deshidrogenasas que utilizan este complejo para transferir los electrones a la cadena de transporte electrónico, bloqueando la β-oxidación de los ácidos grasos, de aminoácidos y de la colina. Defectos en el funcionamiento del complejo resultan en una deficiencia multiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD; aciduria glutárica tipo II; OMIM 231680) que representa un grupo muy heterogéneo de enfermedades metabólicas tanto desde el punto de vista clínico como molecular. Pueden tener como causa mutaciones en los genes que codifican para las subunidades del complejo (ETFA, ETFB y ETFDH), genes que codifican los transportadores de riboflavina, del transporte ó de la síntesis del FAD. Bioquímicamente, las MADD se caracterizan por la acumulación de acilcarnitinas de cadena corta, media y larga, siendo su detección la abordaje primaria al diagnóstico, incluso en cribado neonatal. La multiplicidad de defectos genéticos que pueden cursar por una disfunción del complejo ETF/ETF-QO (creyéndose que siguen sin estar identificados todos), el hecho de que no siempre están presentes los marcadores bioquímicos evidentes (acumulación de las acilcarnitinas características) y la grande variabilidad clínica son factores que conducen a una dificultad aumentada en de diagnóstico de este grupo de errores congénitos del metabolismo. En este panorama el conocimiento de la epidemiologia molecular es fundamental. Los autores presentaran las bases moleculares de los trastornos en el funcionamiento del complejo ETF/ETF-QO en Portugal.pt_PT
dc.language.isospapt_PT
dc.rightsopenAccesspt_PT
dc.subjectDoenças Metabólicaspt_PT
dc.subjectDoenças Genéticaspt_PT
dc.subjectPortugalpt_PT
dc.titleBases moleculares de los defectos en el complejo mitocondrial ETF/ETF-QOpt_PT
dc.typeconferenceObjectpt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
degois.publication.locationLas Palmas de Gran Canária, Espanhapt_PT
degois.publication.titleXII Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo, pañola para el Estudio de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), 18-20 octubre 2017pt_PT
Aparece nas colecções:DGH - Posters/abstracts em congressos internacionais

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