Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/5530
Título: Mitochondrial disorders: insights into diagnosis and management in the new era of genomic medicine
Autor: Nogueira, Célia
Vilarinho, Laura
Pereira, Cristina
Silva, Lisbeth
Vieira, Luís
Leão Teles, Elisa
Rodrigues, Esmeralda
Campos, Teresa
Janeiro, Patricia
Costa, Cláudia
Gaspar, Ana
Dupont, Juliette
Soares, Gabriela
Bandeira, Anabela
Martins, Esmeralda
Magalhães, Marina
Santos, Helena
Palavras-chave: Mitochondrial Diseases
NGS
Doenças Genéticas
Data: 18-Mar-2017
Resumo: Objectives: The overall aim of our research project was to develop a Next Generation Sequencing strategy to identify nuclear disease causing-mutations in patients suspicious of mitochondrial disorders but without molecular etiology.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/5530
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