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Título: Unrecognized Fibrinogen A α-Chain Amyloidosis: Results From Targeted Genetic Testing
Autor: Tavares, Isabel
Oliveira, João Paulo
Pinho, Ana
Moreira, Luciana
Rocha, Liliana
Santos, Josefina
Pinheiro, Joaquim
Costa, Paulo Pinho
Lobato, Luísa
Palavras-chave: Aged
Amyloidosis
Female
Fibrinogen
Genetic Testing
Humans
Kidney Diseases
Male
Middle Aged
Retrospective Studies
Mutation
Doenças Genéticas
Data: Ago-2017
Editora: Elsevier/National Kidney Foundation
Citação: Am J Kidney Dis. 2017 Aug;70(2):235-243. doi: 10.1053/j.ajkd.2017.01.048. Epub 2017 Mar 27.
Resumo: Fibrinogen A α-chain (AFib) amyloidosis results from autosomal-dominant mutations in the gene encoding AFib (FGA). Patients with this disorder typically present with proteinuria. Isolated cases of AFib amyloidosis, carrying the FGA p.Glu545Val variant, were identified in the district of Braga, in northwest Portugal. This observation led us to hypothesize that this disorder might be an unrecognized cause of kidney disease in that region and prompted us to carry out targeted genetic testing for the p.Glu545Val variant in the local hemodialysis population and family members of identified cases.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/5471
DOI: 10.1053/j.ajkd.2017.01.048
ISSN: 0272-6386
Versão do Editor: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0272-6386(17)30539-5
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