Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Departamento de Genética Humana >
DGH - Artigos em revistas internacionais >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10400.18/538

Título: Unverricht-Lundborg disease: Homozygosity for a new splicing mutation in the cystatin B gene
Autor: Pinto, Eugenia
Freitas, Joel
Duarte, Ana Joana
Ribeiro, Isaura
Lima, JL
Chaves, Joao
Amaral, Olga
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Epilepsia
Epilepsy
Cistatina
Issue Date: Dec-2011
Editora: Elsevier
Citação: Epilepsy Res. 2011 Dec 9. [Epub ahead of print]
Resumo: Unverricht-Lundborg disease is the most common form of progressive myoclonic epilepsy (PME). It is due to cystatin B gene (CSTB) mutations. Several mutations in CSTB gene have been published, but few in homozygosity. We describe a patient with a new splicing alteration. Mutation Gln22Gln leads to abnormal splicing and partial inclusion of intronic sequence. This is one of the few cases of homozygosity for a non-classic mutation and adds to mutational heterogeneity of CSTB.
Descrição: AJD and DR are both recipients of FCT grants.
Arbitragem científica: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/538
ISSN: 0920-1211
Versão do Editor: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0920121111003767
Appears in Collections:DGH - Artigos em revistas internacionais

Files in This Item:

File Description SizeFormat
pinto2011_cstb.pdf308,67 kBAdobe PDFView/Open
Restrict Access. You can request a copy!
Statistics
FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpaceOrkut
Formato BibTex mendeley Endnote Logotipo do DeGóis 

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

  © 2010 www.insa.pt - Todos os direitos reservados | Feedback Ministério da Saúde
Promotores do RCAAP   Financiadores do RCAAP

Fundação para a Ciência e a Tecnologia Universidade do Minho   Governo Português Ministério da Educação e Ciência PO Sociedade do Conhecimento (POSC) Portal oficial da União Europeia