Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/4873
Título: Rastreio neonatal em Portugal: resultados de 1979 a 2016
Outros títulos: Neonatal metabolic screening in Portugal: resultados 1979-2016
Autor: Marcão, Ana
Rocha, Hugo
Sousa, Carmen
Fonseca, Helena
Carvalho, Ivone
Lopes, Lurdes
Vilarinho, Laura
Palavras-chave: Rastreio Neonatal Metabólico
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce
Doenças Metabólicas
Doenças Genéticas
Portugal
Data: Dez-2017
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Citação: Boletim Epidemiológico Observações. 2017 setembro-dezembro;6(20):7-12
Resumo: O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) é um programa universal de saúde pública que teve o seu começo em 1979 com o rastreio da Fenilcetonúria e posteriormente, em 1981, com o do Hipotiroidismo Congénito. Em 2008 passam a ser rastreadas sistematicamente a nível nacional 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, e em finais de 2013 foi iniciado um estudo-piloto para o rastreio neonatal da Fibrose Quística. Entretanto, este estudo foi finalizado o que levou à integração desta patologia no painel nacional, que atualmente contempla 26 doenças. O PNDP é um programa dinâmico, que se tem mantido atento às recomendações internacionais, a inovações tecnológicas e terapêuticas e às possibilidades de melhoria dos seus indicadores. Envolvendo profissionais de saúde das áreas laboratorial e clínica, bem como decisores políticos e associações de doentes, o PNDP mantém-se como um programa de referência a nível nacional e internacional.
The Portuguese Newborn Screening program is a public health universal program which began in 1971 for phenylketonuria and soon after for Congenital Hypothyroidism. In 2008 started the systematic screening of 24 Inborn Errors of Metabolism and in end of 2013 a pilot study for Cystic Fibrosis newborn screening was started. Last year, this study was finalized and lead to the integration of Cystic Fibrosis in the national program, which now includes 26 diseases. This is a dynamic program, always observant to the international recommendations, to technological and therapeutic innovation and to the possibility of improvement of the program’s performance. It involves health care professionals, political decision makers and patients associations and remains a reference program at national and international level.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4873
ISSN: 0874-2928
2182-8873 (em linha)
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