Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/4844
Título: Síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas: conhecer para diagnosticar
Outros títulos: Hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome: knowledge enables diagnosis
Autor: Martins, Rosa
Martins, Rita
Queiroz, Ana Margarida
Faustino, Paula
G. Ferreira, Maria
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Doenças Raras
Metabolismo do Ferro
Cataratas
Hiperferritinémia
Adolescente
Catarata/congénito
Doenças do Metabolismo do Ferro/congénito
Ferritina/genética
Data: Abr-2017
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediatr Port. 2017;48(2):177-80
Resumo: A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas é um distúrbio genético autossómico dominante que resulta de uma mutação no gene FTL e que se carateriza por hiperferritinemia sem sobrecarga de ferro e cataratas de aparecimento precoce. Apresenta-se o caso clínico de um adolescente observado na consulta de pediatria por hiperferritinemia persistente (variável entre 947 e 1990 ng/mL), sem alterações no restante estudo da cinética do ferro e com cataratas diagnosticadas aos 9 anos. A mãe apresentava também hiperferritinemia e cataratas. O diagnóstico foi confirmado pelo estudo genético, tendo sido identificada a mutação c.-167C>A no gene FTL. Trata-se do primeiro caso diagnosticado em Portugal com a mutação identificada, pelo que se considera pertinente a sua publicação. A síndrome hereditária hiperferritinemia-cataratas deve ser considerada no diagnóstico diferencial de hiperferritinemia, pois o diagnóstico correto permite evitar tratamentos e abordagens diagnósticas desnecessárias, uma vez que é uma doença de prognóstico favorável.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4844
ISSN: 0873-9781
Versão do Editor: http://actapediatrica.spp.pt/article/view/10005
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