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| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| 28-Feb-2018 | Novos biomarcadores nas DLS´s: O que eles nos dizem | Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Alves, Sandra; Vilarinho, Laura | conferenceObject |  |
| 28-Feb-2018 | Terapias inovadoras nas Doenças Lisossomais de Sobrecarga: as possibilidades (ilimitadas) da Investigação | Coutinho, Maria Francisca | lecture |  |
| 17-May-2018 | Abordagens terapêuticas de exon-skipping em doenças raras – aplicação à Neurofibromatose tipo 1 | Alves, Sandra | conferenceObject |  |
| 28-Feb-2018 | Doenças Lisossomais de Sobrecarga: Perspetiva Geral e Novas Abordagens de Diagnóstico Molecular por Next Generation Sequecing | Alves, Sandra | lecture | |
| 24-Oct-2018 | Investigação da Segurança dos Nanomateriais | Louro, Henriqueta; Ventura, Célia; Silva, Maria João | lecture | |
| 9-Mar-2018 | Effect of HCV clearence in hepatic disease and cardiometabolic profile | Ferreira, Joana; Faustino, Paula; Bicho, Manuel; Serejo, Fátima | conferenceObject | |
| Jul-2018 | Cancer, signaling and alternative splicing | Gonçalves, Vânia; Matos, Paulo; Jordan, Peter | lecture | |
| 11-May-2018 | CYP21A2 gene duplication with a severe pathogenic variant is a benign allele that does not confirm clinical suspicions of 21-hydroxylase deficiency | Gomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João | conferenceObject | |
| 11-May-2018 | Molecular diagnosis of CYP21A2 gene in affected cases with congenital adrenal hyperplasia and familial implications for prenatal diagnosis | Gomes, Susana; Silva, Júlia; Pereira-Caetano, Iris; Gonçalves, João; Gomes, Susana | conferenceObject | |
| 12-Dec-2018 | Cancro colorectal: como é que o programa genético das células do cólon é afetado por estímulos inflamatórios | Jordan, Peter | conferenceObject | |
| 28-Feb-2018 | Unfolding new perspectives: Rare Disease Day 2018 | Amaral, Olga | lecture | |
| 4-Jul-2018 | Human biomonitoring studies contribution for better public health decisions | Louro, Henriqueta; Vasconcelos, Ana Luisa; Penque, Deborah; Silva, Maria João | conferenceObject | |
| 18-Oct-2017 | Diagnóstico das Doenças Mitocondriais por Sequenciação de Nova Geração | Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Rodrigues, Esmeralda; Janeiro, Patricia; Sequeira, Sílvia; Santos, Helena; Martins, Esmeralda; Vilarinho, Laura; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Campos, Teresa; Costa, Cláudia; Gaspar, Ana; Dupont, Juliette; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Magalhães, Marina; Vieira, José Pedro | conferenceObject | |
| 16-Feb-2017 | Defeitos Genéticos das Doenças Mitocondriais: Abordagem por Sequenciação de Nova Geração | Nogueira, Célia; Pereira, Cristina; Silva, Lisbeth; Vieira, Luis; Leão Teles, Elisa; Rodrigues, Esmeralda; Campos, Teresa; Janeiro, Patricia; Costa, Claúdia; Gaspar, Ana; Soares, Gabriela; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Santos, Helena; Vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| Nov-2017 | Projecto FIND - A importância de um diagnóstico | Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Leão Teles, Elisa; vilarinho, Laura | conferenceObject | |
| 8-May-2017 | Splicing therapeutics for patients affected by lysosomal storage disorders | Matos, Liliana; Gonçalves, Vânia; Canals, Isaac; Jordan, Peter; Grinberg, Daniel; Pérez, Belén; Prata, Maria João; Alves, Sandra | conferenceObject | |
| 9-Feb-2017 | Regulation of Glucose uptake in mammalian cells by phosphorylation networks | Henriques, Andreia; Jordan, Peter | conferenceObject |  |
| 8-May-2017 | Molecular regulation of the plasma membrane retention of disease-related chloride channels CFTR and NKCC2 | Loureiro, Claudia; Matos, P; Clarke, Luka; Jordan, Peter | conferenceObject | |
| 8-May-2017 | Stroma cells stimulate colorectal tumor cells to increase expression of tumor-promoting RAC1b | Pereira, Joana; Matos, Paulo; Jordan, Peter | conferenceObject | |
| 8-May-2017 | Lessons from Colon Cancer: How Signal Transduction Pathways Regulate Alternative Splicing of RAC1b | Gonçalves, Vânia; Matos, Paulo; Henriques, Andreia; Pereira, Joana; Jordan, Peter | conferenceObject | |
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