DGH - Apresentações orais em encontros nacionais : [61] Collection home page

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Feb-2016Anemia das Células Falciformes: hemólise crónica e vasculopatia cerebralFaustino, PaulalectureopenAccess
6-Nov-2015Human mTOR transcript contains an IRES element that guarantees its expression and function under global translation impairing conditionsMenezes, JulianelectureembargoedAccess
19-Mar-2015Development of a U1 snRNA-adapted gene therapeutic strategy to correct 5’ splicing defects in lysosomal storage disordersMatos, Liliana; Alves, SandraconferenceObjectrestrictedAccess
19-Mar-2015Lysosome revisited – Connecting Rare and Common IllnessesCoutinho, Maria Francisca; Alves, SandraarticlerestrictedAccess
28-Sep-2015O Laboratório de Proteómica do Instituto Ricardo JorgePenque, DeborahconferenceObjectopenAccess
Jun-2015Avaliação Externa da Qualidade (AEQ) - Grupo de trabalho FitoplanctonFaria, Ana PaulalecturerestrictedAccess
9-May-2015O ensaio do cometa: exemplo de aplicações na identificação de agentes genotóxicos e em estudos de biomonitorização humanaVital, Nádia; Louro, Henriqueta; Tavares, Ana; Silva, Maria JoãoconferenceObjectembargoedAccess
2015Next-Gen Cytogenetics and the Hidden Complexity of Genomic or Chromosomal RearrangementsDavid, Dezso; Freixo, João; Carvalho, Inês; Tkachenko, Natalia; Oliva Teles, Natália; Marques, Bárbara; Alves, Ana Cristina; Fortuna, Ana; Sofia, Dória; Pinto de Moura, Carla; Gaspar, Isabel; Marques Carreira, Isabel; Sá, Joaquim; Gonçalves, Rui; Lavinha, João; Kay, Teresa; Correia, Hildeberto; Talkowski, Michael E.; Morton, Cynthia C.conferenceObjectopenAccess
3-Feb-2016Tumour cell signalling- role of alternatively spliced Rac1b in colon cancerJordan, PeterlectureclosedAccess
20-Nov-2015Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geraçãoGonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, PatríciaconferenceObjectopenAccess
11-Oct-2015Aplicação da sequenciação de nova geração ao diagnóstico genético do cancro da mama hereditárioTheisen, Patrícia I.; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
23-Oct-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancerTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Inherited Colorectal Cancer - validation of molecular diagnosis by Next Generation SequencingTheisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
19-Sep-2014Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas em gravidezes patológicas: base genética das gravidezes patológicas, correlação genótipo / fenótipo e aconselhamento genético e terapêutica / acompanhamento dos doentesCorreia, HildebertolecturecloseAccess
Sep-2014Lysosomal Storage Diseases: pathophysiology and innovative therapeutic approachesAlves, S.conferenceObjectopenAccess
Mar-2014Unverricht-Lundborg disease: development of splicing therapeutic approaches for a patient with an homozygous mutation in the cystatin B geneMatos, L.; Duarte, A.J.; Ribeiro, D.; Jordan, P.; Prata, M.J.; Chaves, J.; Desviat, L.R.; Pérez, B.; Amaral, O.; Alves, S.conferenceObjectclosedAccess
26-Nov-2014Genotoxicidade de micotoxinas e potenciais implicações para a saúdeSilva, Maria JoãoconferenceObjectopenAccess
19-Nov-2014Cytogenetic Laboratory microarray experience: case reports presentationMarques, BárbaralectureclosedAccess
Nov-2014Detection of somatic mutations in Wilms tumours using gene panel sequencingSilva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Ataíde Sampaio, Daniel; Vieira, LuísconferenceObjectopenAccess
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