DGH - Apresentações orais em encontros nacionais : [52] Collection home page

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20-Nov-2015Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geraçãoGonçalves, João; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Theisen, PatríciaconferenceObjectopenAccess
11-Oct-2015Aplicação da sequenciação de nova geração ao diagnóstico genético do cancro da mama hereditárioTheisen, Patrícia I.; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
23-Oct-2015Hemoglobinopatias: a que casais oferecer o diagnóstico pré-natal?Gonçalves, João; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Faustino, PaulaconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Validation of next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancerTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
5-Nov-2015Inherited Colorectal Cancer - validation of molecular diagnosis by Next Generation SequencingTheisen, Patrícia; Rodrigues, Pedro; Silva, Catarina; Pereira-Caetano, Iris; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
19-Sep-2014Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas em gravidezes patológicas: base genética das gravidezes patológicas, correlação genótipo / fenótipo e aconselhamento genético e terapêutica / acompanhamento dos doentesCorreia, HildebertolecturecloseAccess
Sep-2014Lysosomal Storage Diseases: pathophysiology and innovative therapeutic approachesAlves, S.conferenceObjectopenAccess
Mar-2014Unverricht-Lundborg disease: development of splicing therapeutic approaches for a patient with an homozygous mutation in the cystatin B geneMatos, L.; Duarte, A.J.; Ribeiro, D.; Jordan, P.; Prata, M.J.; Chaves, J.; Desviat, L.R.; Pérez, B.; Amaral, O.; Alves, S.conferenceObjectclosedAccess
26-Nov-2014Genotoxicidade de micotoxinas e potenciais implicações para a saúdeSilva, Maria JoãoconferenceObjectopenAccess
19-Nov-2014Cytogenetic Laboratory microarray experience: case reports presentationMarques, BárbaralectureclosedAccess
Nov-2014Detection of somatic mutations in Wilms tumours using gene panel sequencingSilva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Ataíde Sampaio, Daniel; Vieira, LuísconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecularGonçalves, JoãoconferenceObjectopenAccess
Mar-2014Rastreio Neonatal: novas tecnologias e novas patologiasMarcão, AnaconferenceObjectopenAccess
20-Nov-2014The expression of UPF1 is regulated by a cap-independent translation initiation mechanism and a cryptic promoter within its 5’ untranslated regionLacerda, Rafaela; Marques-Ramos, Ana; Teixeira, Alexandre; Romão, LuísaconferenceObjectopenAccess
Nov-2014Next Generation Sequencing of six iron-metabolism related genes in Portuguese patients with iron overload and a negative Hereditary Hemochromatosis-first level genetic test: a pilot studyFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Loureiro, Pedro; Gomes, Susana; Gonçalves, João; Fleming, Rita; Faustino, PaulaconferenceObjectembargoedAccess
3-Apr-2014Genotoxicity testing towards a knowledge-based regulation of nanomaterialsSilva, Maria João; Louro, Henriqueta; Lavinha, JoãoconferenceObjectrestrictedAccess
3-Apr-2014Are standard genotoxicity tests useful for the safety evaluation of nanomaterials?Louro, Henriqueta; Tavares, Ana; Vital, Nádia; Antunes, Susana; Costa, Pedro; Alverca, Elsa; Lavinha, João; Silva, Maria JoãoconferenceObjectrestrictedAccess
21-Nov-2013The 5’ untranslated region of human UPF1 mRNA shows both internal ribosome entry site and cryptic promoter activitiesLacerda, Rafaela; Marques-Ramos, Ana; Teixeira, Alexandre; Romão, LuísaconferenceObjectrestrictedAccess
23-May-2013Implicações das nanotecnologias para a saúde pública: avaliação da segurança dos nanomateriaisLouro, Henriqueta; Tavares, Ana; Vital, Nádia; Antunes, Susana; Lavinha, João; Silva, Maria JoãoconferenceObjectopenAccess
23-May-2013Exposição Humana a radiação Ionizante: Efeitos Biológicos e Impacto na SaúdeSilva, Maria João; Dias, Anabela; Monteiro-Gil, Octávia; Louro, Henriqueta; Boavida, GuidaconferenceObjectopenAccess
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