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Título: LPIN1 deficiency: A novel mutation associated with different phenotypes in the same family
Autor: Nunes, D.
Nogueira, C.
Lopes, A.
Chaves, P.
Rodrigues, E.
Cardoso, T.
Leão Teles, E.
Vilarinho, L.
Palavras-chave: Rhabdomyolysis
Doenças Genéticas
Data: Dez-2016
Editora: Elsevier
Citação: Mol Genet Metab Rep. 2016 Dec;9:29-30. eCollection 2016. Epub 2016 Oct 2.
Resumo: Rhabdomyolysis (RM) is characterized by acute and often severe skeletal muscle damage resulting in myoglobinuria and, in severe cases, acute renal failure. In adults is typically due to trauma, intoxication or infection, whereas in children is frequently associated with inherited muscle disorders. LPIN1 mutations were identified as a cause of severe recurrent RM, which usually begin in childhood, and infections are the most frequent trigger.
Descrição: Free PMC Article: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5050266/
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4536
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2016.09.004
ISSN: 2214-4269
Versão do Editor: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426916300830
Aparece nas colecções:DGH - Artigos em revistas internacionais

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