Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/4399
Título: Anemia de Fanconi – Estudo retrospetivo de 34 anos
Autor: Ambrósio, Ana Paula
Geraldes, Maria Céu
Correia, Hildeberto
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Anemia de Fanconi
Estudo retrospetivo
Data: 25-Mai-2016
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 per 1.000.000 de nascimentos. Carateriza-se por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou-se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4399
Aparece nas colecções:DGH - Materiais de difusão da cultura científica e de formação



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