Hipercolesterolemia Familiar: Diagnóstico Laboratorial e Análise de Variantes

Abstract

A hipercolesterolemia familiar é uma das dislipidemias genéticas mais comuns, caracterizada por valores elevados de LDL, xantomas tendinosos e desenvolvimento precoce de aterosclerose e doença coronária prematura. É uma patologia autossómica, monogénica, dominante, cujo diagnóstico precoce é essencial para aumentar a esperança média de vida dos doentes, bem como para identificação dos seus familiares em risco. Nesta apresentação abordou-se a etiologia da doença, bem como a marcha laboratorial para o seu diagnóstico. Foram também referidas algumas ferramentas de bioinformática que auxiliam a identificação de variantes patogénicas.