Frequências genéticas de variantes com importância farmacogenética

Abstract

A Farmacogenética é o estudo da variabilidade na resposta aos medicamentos devido às características genéticas de cada indivíduo. No trabalho desenvolvido pode-se observar quais os polimorfismos estudados bem como a sua localização no respectivo gene, a alteração nucleotídica de cada um deles, o nível de evidência e o medicamento em que interfere. Nesta apresentação abordou-se a escolha dos polimorfismos e das amostras, bem como a marcha laboratorial para a genotipagem dos indivíduos. Foram também referidos os resultados obtidos e a sua posterior comparação com as frequências das variantes em populações europeias.