Controlo da Qualidade em Hemoglobinopatias

Abstract

As hemoglobinopatias são doenças monogénicas hereditárias de transmissão autossómica recessiva resultantes de mutações que afetam os genes responsáveis pela síntese das cadeias de globina da hemoglobina, ou as suas regiões regulatórias. Podem ser classificadas em dois grupos principais: as talassemias que resultam da diminuição ou ausência de síntese de uma ou mais cadeias de globina (ex: β-talassemia, - talassémia) e as variantes estruturais, hemoglobinas de estrutura anómala (ex Hb S, Hb Lepore, Hb C, Hb D, Hb E). A drepanocitose e a β-talassemia constituem as doenças monogénicas humanas mais comuns e representam um grave problema de saúde pública em várias regiões do mundo. A determinação da Hb A2, tem um papel importante nos programas de rastreio de portadores de β talassémia, uma vez que o seu aumento constitui o marcador mais característico do diagnóstico de portador de β talassémia, sendo essencial a sua correta quantificação. O Controlo de Qualidade laboratorial através do Controlo de Qualidade Interno (CQI) e da participação em programas de Avaliação Externa da Qualidade (AEQ), permite avaliar e melhorar os níveis de precisão e exatidão analítica. No âmbito do CQI estudaram-se amostras de controlo de nível de concentração normal e elevada pela metodologia de HPLC (Cromatografia Liquida de Alta Eficiência) para o doseamento da Hb A2, da Hb F e da Hb S. Foi realizada análise estatística dos resultados obtidos de 2011 a 2014, pela determinação da média e coeficiente de variação (CV%). A análise de resultados da AEQ envolveu a avaliação Índice de Desvio (ID), e a determinação do Bias e do Erro Total (ET). No âmbito do PNAEQ (Programa Nacional de Avaliação Externa da Qualidade) a avaliação da performance dos laboratórios participantes foi alvo de análise estatística, no período de 2011 a 2014. Efetuou-se a análise quantitativa das hemoglobinas A2, F, S e a avaliação qualitativa da identificação das frações de hemoglobina e da percentagem de diagnósticos laboratoriais corretos. As observações do Grupo de Trabalho contribuíram para uma avaliação retrospetiva dos resultados e das amostras com vista à melhoria do desempenho dos participantes. De acordo com os objetivos definidos internacionalmente mantem-se a necessidade de promover uma melhoria continua no desempenho laboratorial, nomeadamente na quantificação da Hb A2. A monitorização do desempenho permitiu o conhecimento do estado da arte atual e posterior comparação com os pares internacionais. Os procedimentos de controlo de qualidade constituem um alicerce essencial no processo de implementação da qualidade e da acreditação de ensaios.