Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/4343
Título: CSTB: from cell to population and back
Autor: Amaral, Olga
Duarte, Ana Joana
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Cistatina B
Epilepsia
Unverricht Lundborg
Data: 17-Mar-2016
Citação: Duarte AJ, Amaral O; CSTB: from cell to population and back, 12th international SPDM, P14: 92, 2016
Resumo: Cystatin B (CSTB) gene mutations cause Unverricht–Lundborg disease (ULD, EPM1, OMIM #254800), a rare form of myoclonic epilepsy. In this work, we aimed at investigating this rare disease by first analyzing the patient results, then examining the population through a population screening and, finally, exploring the cellular phenotype in order to assess the involvement of lysosomes.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4343
DOI: na
Aparece nas colecções:DGH - Posters/abstracts em congressos internacionais



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