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Título: Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas
Autor: Matos, Lurdes Godinho
Antunes, Diana
Gomes, Susana
Pereira-Caetano, Iris
Gonçalves, João
Castelo Branco, Sara
Lopes, Lurdes
Kay, Teresa
Palavras-chave: Dupra-renal
21-Hidroxilase
Aconselhamento Genético
CYP21A2
Doenças Genéticas
Data: Jan-2016
Resumo: Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente. A gravidade da doença resulta do grau de deficiência enzimática da 21-hidroxilase, que depende da mutação que ocorre no gene CYP21A2. Pode ter duas apresentações clínicas: a forma clássica (perdedora de sal ou simplesmente virilizante) mais grave e a forma não clássica (ou expressão tardia) com bloqueio enzimático menos grave. Objetivos: Estudo de duas famílias portuguesas com HCSR-NC para melhor avaliação clínica e aconselhamento genético dessas famílias.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4295
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