Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/4225
Título: Atraso mental: denominador comum dos défices do metabolismo da creatina
Autor: Valongo, Carla
Palavras-chave: Metabolismo da Creatina
Atraso Mental
Doenças Genéticas
Doenças Raras
Data: 19-Mar-2013
Resumo: O atraso mental (AM) afeta cerca de 3% da população dos países ocidentais. Na grande maioria dos casos as causas genéticas inerentes ao AM ainda não se encontram esclarecidas. Os doentes com défice do metabolismo da creatina têm como denominador comum o AM/atraso de desenvolvimento bem como atraso de linguagem, epilepsia e autismo. Estes défices englobam um grupo de doenças tratáveis: défices da biossíntese da creatina (envolve as enzimas arginina:glicina amidinotransferase e guanidinoacetato metiltransferase) e do transportador de creatina cerebral (défice em SLC6A8/CT1). Desde 2002 estudamos 6761 urinas de indivíduos com AM e identificamos 23 indivíduos com défices do metabolismo da creatina: oito com défice em guanidinoacetato metiltransferase (GAMT) e 15 com défice em SLC6A8. A análise molecular permitiu identificar a mesma mutação em todos os doentes com défice em GAMT, o que sugere que podemos estar perante um efeito fundador na nossa população. Os doentes com défice no SLC6A8 apresentaram uma grande heterogeneidade molecular. Sendo a prevalência destas patologias de 1:294, na nossa casuística, devemos ter em consideração estes défices quando estamos perante indivíduos com AM de etiologia desconhecida, epilepsia e atraso de linguagem. O défice em SLC6A8, sendo uma patologia ligada ao X, também deve ser tido em conta em todos os indivíduos do sexo masculino com AM e X-frágil negativo.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4225
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