Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/4073
Título: Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: relatório 2015
Autor: Vilarinho, Laura
Pinho e Costa, Paulo
Diogo, Luísa
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Cuidados de Saúde
Rastreio Neonatal
Diagnóstico Precoce
Registos Epidemiológicos
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce
PNDP
Data: 24-Nov-2016
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento deste Programa, estatísticas da assistência aos doentes e os resultados obtidos durante o último ano, destaca-se o seguinte: i) São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%, uma média de idade de início de tratamento de 9,8 dias de vida e uma prevalência global de 1/1.085 recém-nascidos; ii) Concluiu-se o rastreio piloto da Fibrose Quística iniciado em finais de 2013, que envolveu 183.172 recém-nascidos, sendo confirmados 26 casos desta doença; iii) Pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, trata-se de um programa de grande eficácia e que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/4073
ISBN: 978-989-8794-28-4
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