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| Issue Date | Title | Author(s) | Type | Access Type |
| Jul-2016 | Diminuição da expressão dos genes APP e CP em doentes de Alzheimer sugere alteração da exportação de ferro celular nesta demência | Cláudia, Guerreiro; Bruno, Silva; Crespo, Ângela C.; Marques, Liliana; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Vilares, Arminda; Matos, Mafalda; Couto, Frederico Simões; Faustino, Paula; Verdelho, Ana; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; Mendonça, Alexandre de; Martins, Madalena; Costa, Luciana | article |  |
| Jul-2016 | Doenças do metabolismo do colesterol: cromatografia de esteróis no diagnóstico de 25 casos em Portugal | Valongo, Carla; Dias, Aureliano Jorge; Leite, Mónica Sofia; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-May-2016 | Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal | Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, Paula | article | |
| 12-May-2016 | Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014) | Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, Hildeberto | article | |
| 12-May-2016 | A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico | Lacerda, Pedro Castro; Moreira, Luciana; Vitorino, Rui; Costa, Paulo Pinho | article | |
| 12-May-2016 | Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal | Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João | article | |
| 12-May-2016 | Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração | Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís | article | |
| 12-May-2016 | Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias | Ferreira, Filipa; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-May-2016 | Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA | Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-May-2016 | Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica | Marcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-May-2016 | Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016) | Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, Sandra | article | |
| 12-May-2016 | Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal | Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-May-2016 | As doenças raras na Europa: o enquadramento português | Gómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezso; Miranda, Natércia; Isidro, Glória | article | |
| 12-May-2016 | Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial] | Isidro, Glória; Brito e Costa, Paula | article | |
| 22-Dec-2015 | Isolamento de Helicobacter pullorum de carne de frango: características de um patogénio emergente de origem alimentar | Vítor, Borges; Santos, Andrea; Correia, Cristina Belo; Saraiva, Margarida; Vieira, Luís; Sampaio, Daniel A.; Gomes, João Paulo; Oleastro, Mónica | article | |
| Nov-2015 | Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014) | Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, Paulo | article | |
| 8-Apr-2015 | Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesa | Ferreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Garcia, Paula; Azevedo, Luísa; Vilarinho, Laura | article | |
| Mar-2015 | Prevalência ao nascimento dos défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos na Península Ibérica | Rocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, José | article | |
| 9-Sep-2014 | Renal amyloidosis: classification of 102 consecutive cases | Tavares, I.; Vaz, R.; Moreira, L.; Pereira, P.; Sampaio, S.; Vizcaíno, J.; Oliveira, J.; Pinho-Costa, P.; Lobato, L. | article | |
| Dec-2014 | Avaliação do potencial citotóxico e genotóxico de contaminantes de sedimentos do Estuário do Sado numa linha celular humana | Pinto, Miguel; Costa, Pedro Manuel; Louro, Henriqueta; Costa, Maria Helena; Lavinha, João; Caeiro, Sandra; Silva, Maria João | article | |
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