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| Data | Título | Autor(es) | Tipo | Acesso |
| 18-Mai-2017 | Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em Portugal | Valongo, Carla; Lopes, Altina; Vilarinho, Laura | article |  |
| 18-Mai-2017 | FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridoses | Gaspar, Paulo; Alves, Sandra; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, Laura | article | |
| 18-Mai-2017 | A produção científica do INSA: a propósito dos prémios do Dia do Jovem Investigador 2017 [Editorial] | Lavinha, João | contributionToPeriodical | |
| 16-Nov-2016 | A large outbreak of Legionnaires’ Disease in an industrial town in Portugal | George, Francisco; Shivaji, Tara; Pinto, Catia Sousa; Serra, Luis Antonio Oliveira; Valente, João; Albuquerque, Maria João; Vicêncio, Paula Cristina Olivença; San-Bento, Ana; Diegues, Paulo; Nogueira, Paulo Jorge; Marques, Teresa; Rebelo, Helena; Costa, Filipa; Rodrigues, Raquel; Nunes, Alexandra; Borges, Vitor; Gomes, João Paulo; Sampaio, Daniel; Barreiro, Paula; Duarte, Silvia; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Simões, Maria Joao; Gonçalves, Paulo; Nunes, Baltazar; Dias, Carlos; Machado, Jorge; Almeida, Fernando; Goncalves, Elsa A; Carvalho, Lucilia; Viterbo, Pedro; Jardim, Dilia; Lacasta, Nuno; Boavida, Filomena; Perez, Ana; Santana, Isabel; Matias, Paula; Banza, Nuno; Rabacal, Carlos | article | |
| Nov-2016 | Causas metabólicas de rabdomiólise associadas a mutações no gene LPIN1 | Nogueira, Célia; Nunes, Diana; Lopes, Altina; Vilarinho, Laura | article | |
| Jul-2016 | Diminuição da expressão dos genes APP e CP em doentes de Alzheimer sugere alteração da exportação de ferro celular nesta demência | Cláudia, Guerreiro; Bruno, Silva; Crespo, Ângela C.; Marques, Liliana; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Vilares, Arminda; Matos, Mafalda; Couto, Frederico Simões; Faustino, Paula; Verdelho, Ana; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; Mendonça, Alexandre de; Martins, Madalena; Costa, Luciana | article | |
| Jul-2016 | Doenças do metabolismo do colesterol: cromatografia de esteróis no diagnóstico de 25 casos em Portugal | Valongo, Carla; Dias, Aureliano Jorge; Leite, Mónica Sofia; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal | Faria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, Paula | article | |
| 12-Mai-2016 | Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014) | Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, Hildeberto | article | |
| 12-Mai-2016 | A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico | Lacerda, Pedro Castro; Moreira, Luciana; Vitorino, Rui; Costa, Paulo Pinho | article | |
| 12-Mai-2016 | Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal | Theisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, João | article | |
| 12-Mai-2016 | Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração | Silva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, Luís | article | |
| 12-Mai-2016 | Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias | Ferreira, Filipa; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA | Nogueira, Célia; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica | Marcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016) | Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, Sandra | article | |
| 12-Mai-2016 | Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal | Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, Laura | article | |
| 12-Mai-2016 | As doenças raras na Europa: o enquadramento português | Gómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezső; Miranda, Natércia; Isidro, Glória | article | |
| 12-Mai-2016 | Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial] | Isidro, Glória; Brito e Costa, Paula | article | |
| 22-Dez-2015 | Isolamento de Helicobacter pullorum de carne de frango: características de um patogénio emergente de origem alimentar | Vítor, Borges; Santos, Andrea; Correia, Cristina Belo; Saraiva, Margarida; Vieira, Luís; Sampaio, Daniel A.; Gomes, João Paulo; Oleastro, Mónica | article | |
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