DGH - Artigos em revistas nacionais : [50] Página principal da colecção

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Items da Coleção (Ordenados por Data de depósito em ordem descendente): 1 até 20 de 50
DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
Nov-2016Causas metabólicas de rabdomiólise associadas a mutações no gene LPIN1Nogueira, Célia; Nunes, Diana; Lopes, Altina; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Jul-2016Diminuição da expressão dos genes APP e CP em doentes de Alzheimer sugere alteração da exportação de ferro celular nesta demênciaCláudia, Guerreiro; Bruno, Silva; Crespo, Ângela C.; Marques, Liliana; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Vilares, Arminda; Matos, Mafalda; Couto, Frederico Simões; Faustino, Paula; Verdelho, Ana; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; Mendonça, Alexandre de; Martins, Madalena; Costa, LucianaarticleopenAccess
Jul-2016Doenças do metabolismo do colesterol: cromatografia de esteróis no diagnóstico de 25 casos em PortugalValongo, Carla; Dias, Aureliano Jorge; Leite, Mónica Sofia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em PortugalFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
12-Mai-2016Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoarticleopenAccess
12-Mai-2016A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínicoLacerda, Pedro Castro; Moreira, Luciana; Vitorino, Rui; Costa, Paulo PinhoarticleopenAccess
12-Mai-2016Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
12-Mai-2016Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geraçãoSilva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, LuísarticleopenAccess
12-Mai-2016Dor abdominal aguda como apresentação de porfiriasFerreira, Filipa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, SandraarticleopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016As doenças raras na Europa: o enquadramento portuguêsGómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezso; Miranda, Natércia; Isidro, GlóriaarticleopenAccess
12-Mai-2016Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]Isidro, Glória; Brito e Costa, PaulaarticleopenAccess
22-Dez-2015Isolamento de Helicobacter pullorum de carne de frango: características de um patogénio emergente de origem alimentarVítor, Borges; Santos, Andrea; Correia, Cristina Belo; Saraiva, Margarida; Vieira, Luís; Sampaio, Daniel A.; Gomes, João Paulo; Oleastro, MónicaarticleopenAccess
Nov-2015Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: 35 anos de atividade (1979-2014)Vilarinho, Laura; Rocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Marcão, Ana; Pinho e Costa, PauloarticleopenAccess
8-Abr-2015Trimetilaminúria (Síndroma de odor a peixe) uma doença subestimada: espectro mutacional da população portuguesaFerreira, Filipa; Almeida, Lígia S; Gaspar, Ana; Costa, Cláudia Dias da; Janeiro, Patrícia; Bandeira, Anabela; Martins, Esmeralda; Teles, Elisa Leão; Garcia, Paula; Azevedo, Luísa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Mar-2015Prevalência ao nascimento dos défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos na Península IbéricaRocha, Hugo; Castiñeiras, Daisy; Delgado, Carmen; Egea, José; Yahyaoui, Raquel; González, Yolanda; Conde, Manuel; González, Inmaculada; Rueda, Inmaculada; Rello, Luis; Vilarinho, Laura; Cocho, JoséarticleopenAccess
9-Set-2014Renal amyloidosis: classification of 102 consecutive casesTavares, I.; Vaz, R.; Moreira, L.; Pereira, P.; Sampaio, S.; Vizcaíno, J.; Oliveira, J.; Pinho-Costa, P.; Lobato, L.articleopenAccess
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