DGH - Artigos em revistas nacionais : [54] Página principal da colecção

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DataTítuloAutor(es)TipoAcesso
18-Mai-2017Síndromes de deficiência em creatina cerebral: 13 anos de experiência em PortugalValongo, Carla; Lopes, Altina; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
18-Mai-2017FIND: a importância do diagnóstico no tratamento das mucopolissacaridosesGaspar, Paulo; Alves, Sandra; Teles, Elisa Leão; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
18-Mai-2017A produção científica do INSA: a propósito dos prémios do Dia do Jovem Investigador 2017 [Editorial]Lavinha, JoãocontributionToPeriodicalopenAccess
16-Nov-2016A large outbreak of Legionnaires’ Disease in an industrial town in PortugalGeorge, Francisco; Shivaji, Tara; Pinto, Catia Sousa; Serra, Luis Antonio Oliveira; Valente, João; Albuquerque, Maria João; Vicêncio, Paula Cristina Olivença; San-Bento, Ana; Diegues, Paulo; Nogueira, Paulo Jorge; Marques, Teresa; Rebelo, Helena; Costa, Filipa; Rodrigues, Raquel; Nunes, Alexandra; Borges, Vitor; Gomes, João Paulo; Sampaio, Daniel; Barreiro, Paula; Duarte, Silvia; Carpinteiro, Dina; Mendonça, Joana; Silva, Catarina; Vieira, Luís; Simões, Maria Joao; Gonçalves, Paulo; Nunes, Baltazar; Dias, Carlos; Machado, Jorge; Almeida, Fernando; Goncalves, Elsa A; Carvalho, Lucilia; Viterbo, Pedro; Jardim, Dilia; Lacasta, Nuno; Boavida, Filomena; Perez, Ana; Santana, Isabel; Matias, Paula; Banza, Nuno; Rabacal, CarlosarticleopenAccess
Nov-2016Causas metabólicas de rabdomiólise associadas a mutações no gene LPIN1Nogueira, Célia; Nunes, Diana; Lopes, Altina; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
Jul-2016Diminuição da expressão dos genes APP e CP em doentes de Alzheimer sugere alteração da exportação de ferro celular nesta demênciaCláudia, Guerreiro; Bruno, Silva; Crespo, Ângela C.; Marques, Liliana; Costa, Sónia; Timóteo, Ângela; Marcelino, Erica; Maruta, Carolina; Vilares, Arminda; Matos, Mafalda; Couto, Frederico Simões; Faustino, Paula; Verdelho, Ana; Guerreiro, Manuela; Herrero, Ana; Costa, Cristina; Mendonça, Alexandre de; Martins, Madalena; Costa, LucianaarticleopenAccess
Jul-2016Doenças do metabolismo do colesterol: cromatografia de esteróis no diagnóstico de 25 casos em PortugalValongo, Carla; Dias, Aureliano Jorge; Leite, Mónica Sofia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em PortugalFaria, Ricardo; Silva, Bruno; Silva, Catarina; Loureiro, Pedro; Queiroz, Ana; Esteves, Jorge; Mendes, Diana; Fleming, Rita; Vieira, Luís; Gonçalves, João; Lavinha, João; Faustino, PaulaarticleopenAccess
12-Mai-2016Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)Ambrósio, Ana Paula; Silva, Maria do Céu; Furtado, José Manuel; Silva, Neuza; Ventura, Catarina; Viegas, Mónica; Correia, HildebertoarticleopenAccess
12-Mai-2016A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínicoLacerda, Pedro Castro; Moreira, Luciana; Vitorino, Rui; Costa, Paulo PinhoarticleopenAccess
12-Mai-2016Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretalTheisen, Patrícia; Silva, Catarina; Caetano, Iris Pereira; Rodrigues, Pedro; Isidro, Glória; Vieira, Luís; Gonçalves, JoãoarticleopenAccess
12-Mai-2016Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geraçãoSilva, Catarina; Carpinteiro, Dina; Vieira, LuísarticleopenAccess
12-Mai-2016Dor abdominal aguda como apresentação de porfiriasFerreira, Filipa; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNANogueira, Célia; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península IbéricaMarcão, Ana; Couce, María L.; Nogueira, Célia; Fonseca, Helena; Ferreira, Filipa; Fraga, José M.; Bóveda, M. Dolores; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)Coutinho, Maria Francisca; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Santos, Juliana Inês; Amaral, Olga; Alves, SandraarticleopenAccess
12-Mai-2016Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em PortugalRocha, Hugo; Sousa, Carmen; Fonseca, Helena; Marcão, Ana; Lopes, Lurdes; Carvalho, Ivone; Vilarinho, LauraarticleopenAccess
12-Mai-2016As doenças raras na Europa: o enquadramento portuguêsGómez, Verónica; Rama, Patrícia; Machado, Ausenda; Braz, Paula; Furtado, Cristina; David, Dezső; Miranda, Natércia; Isidro, GlóriaarticleopenAccess
12-Mai-2016Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]Isidro, Glória; Brito e Costa, PaulaarticleopenAccess
22-Dez-2015Isolamento de Helicobacter pullorum de carne de frango: características de um patogénio emergente de origem alimentarVítor, Borges; Santos, Andrea; Correia, Cristina Belo; Saraiva, Margarida; Vieira, Luís; Sampaio, Daniel A.; Gomes, João Paulo; Oleastro, MónicaarticleopenAccess
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