A Hipercolesterolemia Familiar em crianças: Resultados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar

Abstract

A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo do colesterol, caracterizada por valores elevados de c-LDL no plasma, conduzindo a aterosclerose e doença cardiovascular (DCV) prematura. A FH é originada por mutações nos genes: LDLR, APOB e PCSK9. O gene APOE é polimórfico com três alelos frequentes (e2, e3 e e4), originando seis genótipos diferentes e seis isoformas com diferentes afinidades para o receptor das LDL. A isoforma E2 possui menos afinidade enquanto a E4 tem uma ligação mais eficiente e compete com a apoB. O principal objectivo do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) é identificar doentes com FH de modo a prevenir o desenvolvimento de DCV. Até à data foram estudados 477 casos-índex com diagnóstico clínico de FH, dos quais 162 são crianças. O critério clínico de FH usado foi adaptado de Simon Broome Heart Research Trust (CT>200mg/dl, cLDL>115mg/dl e história familiar de Hipercolesterolemia e/ou DCV).