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Título: A Hipercolesterolemia Familiar em crianças: Resultados do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar
Autor: Medeiros, A.M.
Alves, A.C.
Santos, T.
Bourbon, M.
Palavras-chave: Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Issue Date: Oct-2011
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética do metabolismo do colesterol, caracterizada por valores elevados de c-LDL no plasma, conduzindo a aterosclerose e doença cardiovascular (DCV) prematura. A FH é originada por mutações nos genes: LDLR, APOB e PCSK9. O gene APOE é polimórfico com três alelos frequentes (e2, e3 e e4), originando seis genótipos diferentes e seis isoformas com diferentes afinidades para o receptor das LDL. A isoforma E2 possui menos afinidade enquanto a E4 tem uma ligação mais eficiente e compete com a apoB. O principal objectivo do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) é identificar doentes com FH de modo a prevenir o desenvolvimento de DCV. Até à data foram estudados 477 casos-índex com diagnóstico clínico de FH, dos quais 162 são crianças. O critério clínico de FH usado foi adaptado de Simon Broome Heart Research Trust (CT>200mg/dl, cLDL>115mg/dl e história familiar de Hipercolesterolemia e/ou DCV).
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/389
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