Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/3791
Título: Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
Outros títulos: Mutational study in Wilms tumour using next-generation sequencing
Autor: Silva, Catarina
Carpinteiro, Dina
Vieira, Luís
Palavras-chave: Doenças Raras
Doenças Genéticas
Doenças Oncológicas
Tumor de Wilms
Deteção de Mutações Somáticas
Sequenciação de Nova Geração
Data: 12-Mai-2016
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Citação: Boletim Epidemiológico Observações. 2015;5(Supl 7):34-37
Resumo: O Tumor de Wilms (TW) é o tumor renal mais comum da infância, com uma incidência de 1 em ~10000 crianças. Esta patologia é de etiologia genética complexa e diversificada. No entanto, cerca de um terço dos doentes apresenta mutações somáticas associadas aos genes WT1, CTNNB1, TP53 e/ou AMER1. Assim, foi desenvolvido um painel de amplicões destes 4 genes para a identificação de mutações num grupo de doentes portugueses com TW, através de uma metodologia baseada na sequenciação de nova geração. As bibliotecas de DNA foram preparadas a partir de amostras de sangue periférico e tumor de 36 doentes com TW e sequenciadas no MiSeq. Foram identificadas alterações somáticas em 7 dos 36 (19,4%) doentes estudados. Conclui-se que a sequenciação de um painel de genes é um método rápido para a deteção de mutações somáticas quando desenhado com cuidado de forma a serem evitados problemas de perda de cobertura.
Wilms' tumor (WT) is the most common renal tumor of childhood affecting 1 in ~10,000 children. This tumor has a complex and diverse genetic etiology. About one third of the patients show somatic mutations in WT1, CTNNB1, TP53 and/or AMER1 genes. A new amplicon-based next-generation sequencing methodology was developed for the identification of mutations in those 4 genes in a cohort of Portuguese WT patients. DNA libraries were prepared from paired peripheral blood/tumor samples of 36 patients and sequenced on a MiSeq instrument. Somatic alterations were detected in 7 of 36 (19,4%) patients. It can be concluded that gene panel sequencing is a fast methodology for the detection of somatic mutations. However, care must be taken in the gene panel design in order to avoid low coverage targets.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/3791
ISSN: 0874-2928
2182-8873 (em linha)
Aparece nas colecções:DGH - Artigos em revistas nacionais

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
observacoesNEspecia7-2016_artigo8.pdf1,1 MBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.