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Título: Characterization of a rare Unverricht-Lundborg disease mutation
Autor: Duarte, Ana Joana
Ribeiro, Diogo
Chaves, João
Amaral, Olga
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Rare Diseases
Lysosomal Disorders
Unverricht-Lundborg Disease
Epilepsy
Molecular and Cellular Biology
Data: Jul-2015
Editora: Elsevier
Citação: Mol Genet Metab Rep. 2015; 4: 68-71. doi:10.1016/j.ymgmr.2015.07.005
Resumo: Cystatin B (CSTB) gene mutations cause Unverricht–Lundborg disease (ULD), a rare form of myoclonic epilepsy. The previous identification of a Portuguese patient, homozygous for a unique splicing defect (c.66GNA; p.Q22Q), provided awareness regarding the existence of variant forms of ULD. In this work we aimed at the characterization of thismutation at the population level and at the cellular level. The cellular fractionation studies here carried out showed mislocalization of the protein and add to the knowledge on this disease.
Descrição: AJD received a small SPDM/Genzyme grant award
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/3415
DOI: 10.1016/j.ymgmr.2015.07.005
ISSN: 2214-4269
Versão do Editor: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426915300239
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