Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/3265
Título: Composición genética de la Hipercolesterolemia Familiar en Argentina en relación a los países de la Red Iberoamericana de HF
Autor: Bañares, V.G.
Alves, A.C.
Alonso, R.
Jannes, C.E.
Medeiros, A.M.
Corral, P.
DellOca, N.
Araujo, M.B.
Pereira, A.
Elikir, G.D.
Reyes, X.
Cuevas, A.
Vázquez Cárdenas, A.
Stoll, M.
Santos, R.
Mata, P.
Schreier, L.
Bourbon, Mafalda
Palavras-chave: Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Hipercolesterolemia Familiar
Data: Nov-2015
Resumo: Introducción: La Hipercolesterolemia Familiar (HF), de herencia codominante, lleva a la EC temprana debido a los niveles elevados de lipoproteínas de baja densidad (LDL) plasmáticas presentes desde el nacimiento. Funcionalmente el aclaramiento hepático de las LDL se ve disminuído. Se origina por mutaciones en los genes LDLR (94%), APOB (4%), PCSK9 (1%) generalmente y hay más de 1000 variantes patogénicas solo en el LDLR. Los países de iberoamerica (IBA) comparten orígenes y el estudio conjunto de las bases moleculares contribuirá al esclarecimiento de la relación fenotipo / genotipo y mejorará la prognosis de los pacientes, uno de los objetivos de la Red. En IBA se estiman 3 millones de HF que, detectados en forma temprana, podría prevenirse en ellos la EC.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/3265
Aparece nas colecções:DPSPDNT - Posters/abstracts em congressos internacionais



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