Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/3264
Título: Validação e implementação do diagnóstico molecular em cancro coloretal hereditário (ccrh) por sequenciação de nova geração
Autor: Gonçalves, João
Silva, Catarina
Pereira-Caetano, Iris
Rodrigues, Pedro
Isidro, Glória
Vieira, Luís
Theisen, Patrícia
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Cancro Coloretal
NGS
Sequenciação de Nova Geração
Síndrome de Lynch
HNPCC
Data: 20-Nov-2015
Resumo: A análise molecular tradicional na síndrome de Lynch, associada a alterações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM, na polipose adenomatosa familiar (FAP), causada por alterações no gene APC e na polipose associada a alterações no gene MUTYH, é baseada na PCR e na sequenciação pelo método de Sanger, tem custos elevados e é demorada, pelo que é relevante a sua substituição pela sequenciação de nova geração (NGS) permitindo esta, a análise simultânea de múltiplos genes, com custos mais reduzidos e num menor intervalo de tempo. Tendo por objetivo disponibilizar a análise molecular por NGS para CCRH, procedeu-se à sua validação para os genes MLH1, MSH2, APC, MUTYH, STK11, em 26 amostras, previamente analisados pelo método de Sanger. Utilizou-se a tecnologia da Illumina que compreende o Trusight Cancer Sequencing Panel (que possibilita a análise de 94 genes), o kit TruSight Rapid Capture, o sequenciador MiSeq e a respetiva análise bioinformática com os softwares apropriados. Foram detetadas por NGS 78 alterações nos genes anteriormente referidos, 32 alterações correspondem a variantes únicas [5 deleções de tamanho variável (2 a 17 nucleótidos), uma inserção-deleção e 26 alterações envolvendo um único nucleótido], tendo todas as alterações sido previamente identificadas pelo método de Sanger. Os resultados obtidos demonstram a elevada sensibilidade e especificidade da NGS na deteção de alterações nos genes em causa permitindo, assim, disponibilizar a NGS para um painel alargado de genes de suscetibilidade para CCRH, permitindo um diagnóstico molecular mais abrangente, rápido e mais económico relativamente à sequenciação de Sanger.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/3264
Aparece nas colecções:DGH - Apresentações orais em encontros nacionais

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Resumo CCR e NGS_Évora Out 2015_final.pdf248,35 kBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.