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Título: Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study: presentation of the study and preliminary results
Autor: Bourbon, M.
Rato, Q.
Investigadores do Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar
Palavras-chave: Familial hypercholesterolemia
Genetic diagnosis
Low-density lipoprotein receptor
Mutation
Coronary heart disease
Index case
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Data: 6-Nov-2006
Editora: Sociedade Portuguesa de Cardiologia
Citação: Rev Port Cardiol. 2006 Nov;25(11):999-1013.
Resumo: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant genetic disorder caused, in the majority of cases, by a partial or total lack of functional low density lipoprotein receptors (LDLR). Mutations in the LDLR gene lead to increased plasma cholesterol levels, resulting in cholesterol deposition in the arteries, thereby increasing the risk of premature coronary heart disease. The homozygous form of FH is rare but heterozygous FH is common, although underdiagnosed in many populations, including the Portuguese. In 1999 the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study was begun at the National Institute of Health.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/325
ISSN: 0870-2551
Versão do Editor: http://www.spc.pt/DL/RPC/artigos/771.pdf
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