Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/3204
Título: Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2014
Autor: Vilarinho, Laura
Pinho e Costa, Paulo
Diogo, Luísa
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Cuidados de Saúde
Rastreio Neonatal
Diagnóstico Precoce
Registos Epidemiológicos
Programa Nacional de Diagnóstico Precoce
PNDP
Data: Out-2015
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas. A Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética do Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge é o braço laboratorial do Programa. A Unidade funciona no seu Centro de Saúde Pública Doutor Gonçalves Ferreira no Porto e é composta pelos: Laboratório Nacional de Rastreios, Laboratório de Metabolismo e Laboratório de Genética Molecular. Para além do rastreio, efetua-se aqui a confirmação bioquímica/enzimática e molecular das respetivas patologias. O relatório apresenta as atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014.
Descrição: Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/3204
ISBN: 978-989-8794-16-1
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