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Título: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis IIIC: two novel mutations in the HGSNAT gene.
Autor: Coutinho, Maria Francisca
Lacerda, Lúcia
Prata, Maria João
Ribeiro, Helena
Lopes, Lurdes
Ferreira, Célia
Alves, Sandra
Palavras-chave: Mucopolysaccharidosis IIIC
HGSNAT
Molecular characterization
Lysosomal storage disorders
Doenças Genéticas
Issue Date: Aug-2008
Editora: John Wiley and Sons
Citação: Clin Genet. 2008 Aug;74(2):194-5. Epub 2008 Jun 2
Descrição: Letter to the Editor
Arbitragem científica: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/307
ISSN: 0009-9163
Versão do Editor: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1399-0004.2008.01040.x/full
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