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Título: Prenatal skeletal dysplasia phenotype in severe MLII alpha/beta with novel GNPTAB mutation
Autor: Aggarwal, S.
Coutinho, M.F.
Dalal, A.
Jain, S.J.
Prata, M.J.
Alves, S.
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Genética Humana
GNPTAB
Molecular Characterization
Mucolipidosis Type II alpha/beta
Skeletal Dysplasia
Data: 1-Jun-2014
Editora: Elsevier
Citação: Gene. 2014 Jun 1;542(2):266-8. doi: 10.1016/j.gene.2014.03.053. Epub 2014 Mar 28
Resumo: We report a neonate who was diagnosed as a case of skeletal dysplasia during pregnancy, and was subsequently diagnosed as a case of MLII alpha/beta on the basis of clinical and radiological findings and molecular testing of the parents. A novel GNPTAB mutation c.1701delC [p.F566LfsX5] was identified in the father. The case reiterates the severe prenatal phenotype of MLII alpha/beta which mimics skeletal dysplasia and illustrates the utility of molecular genetic analysis in confirmation of diagnosis and subsequent genetic counselling.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2851
DOI: 10.1016/j.gene.2014.03.053
ISSN: 0378-1119
Versão do Editor: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111914003916
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