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Título: Análise citogenética num grupo de doentes com Síndrome Mielodisplásico (estudo retrospetivo)
Autor: Silva, Maria
Ambrósio, Ana
Silva, Neuza
Ventura, Catarina
Furtado, José
Correia, Hildeberto
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Síndrome Mielodisplásico
Data: Nov-2014
Resumo: Os Síndromes Mileodisplásicos (SMD) constituem um grupo de patologias clonais heterogéneas, caraterizadas por citopénias; displasia de uma ou mais linhas celulares mieloides e uma hematopoiese ineficaz. A idade média dos pacientes ao diagnóstico é de 70 anos, com uma predominância de ocorrência do sexo masculino e incidência anual de 3-5/100 000 indivíduos. O objetivo deste estudo é realizar uma avaliação retrospetiva dos resultados citogenéticos obtidos em 440 amostras de medula óssea de pacientes com diagnóstico inicial de SMD e tentar obter uma correlação entre os achados citogenéticos e a patologia em estudo. A população estudada por citogenética convencional é constituída por 218 indivíduos do sexo feminino e 222 indivíduos do sexo masculino, com uma idade média de 66 anos. Das 440 amostras analisadas, 104 (23,6% da população total) apresentavam cariotipos anormais. Os cariotipos que apresentavam anomalias foram divididos em: − População A - Cariotipos com uma só anomalia cromossómica (72 amostras) − População B - Cariotipos com duas anomalias cromossómicas (9 amostras) − População C - Cariotipos complexos com três ou mais anomalias cromossómicas (23 amostras) Na população A, a anomalia observada com maior frequência foi a trissomia 8 (25%), seguida da deleção do cromossoma 5 (16,7%), perda do cromossoma Y (15,3%) e deleção do cromossoma 20 (8,3%), estes resultados não se encontram de acordo com os descritos na literatura. Contudo quando se juntam as três populações, verifica-se que a anomalia observada com maior frequência é a deleção do cromossoma 5 (28,8%) o que já se encontra de acordo com o descrito. A perda do cromossoma Y observada nos indivíduos do sexo masculino, não parece estar correlacionada apenas com a idade, mas parece ser um dos fatores que carateriza este grupo de patologias. As anomalias observadas por análise citogenética convencional (uma técnica de baixo custo) permitiram ao clínico uma melhor avaliação de prognóstico e uma decisão terapêutica mais adequada.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2828
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