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Título: Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
Autor: Nogueira, Célia
Marques, J.S.
Nesti, C.
Azevedo, A.
Di Lullo, M.
Meschini, M.C.
Orlacchio, A.
Videira, A.
Santorelli, F.M.
Vilarinho, L.
Palavras-chave: Twinkle
Doenças Genéticas
Data: 12-Jun-2014
Resumo: Introduction: Twinkle, the mitochondrial helicase encoded by C10orf2, serves a key function in mtDNA replication and its mutations associated with a broad spectrum of clinical conditions characterized by qualitative or quantitative defects of mtDNA, including infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA), progressive external ophthalmoplegia, and the hepatocerebral mtDNA depletion syndrome (MDS). The signs in IOSCA demonstrate a fairly distinct pattern. Among these, peripheral neuropathy seems to be the most common presenting feature in C10orf2 defects.
Peer review: no
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2820
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