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Orientador(es)
Resumo(s)
O Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP), conhecido também por “teste do pezinho”, a funcionar na Unidade de Rastreio Neonatal do Centro de Saúde Pública do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge IP no Porto, tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.
Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2013, destaca-se o seguinte:
- São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%.
- Foram detetados 60 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida.
- Foi dado início ao Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística.
No relatório encontram-se detalhados todos os casos detetados, bem como os Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, sendo que pelo número de patologias rastreadas, tempo médio de início de tratamento e taxa de cobertura a nível nacional, o PNDP, existente desde 1979, pode ser considerado um dos melhores programas de rastreio neonatal da Europa, de eficácia comprovada.
Descrição
Comissão Executiva do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
Palavras-chave
Doenças Genéticas Cuidados de Saúde Rastreio Neonatal Registos Epidemiológicos Diagnóstico Precoce PNDP
Contexto Educativo
Citação
Editora
Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP