Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Departamento de Genética Humana >
DGH - Apresentações orais em encontros nacionais >

Please use this identifier to cite or link to this item: http://hdl.handle.net/10400.18/238

Título: Uma variante do gene WNK4 está associada à osteoporose mas não à hipertensão na população portuguesa
Autor: Mendes, A.I.
Mascarenhas, M.R.
Matos, S
Sousa, I
Ferreira, J
Barbosa, A.P.
Bicho, M
Jordan, P.
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Vias de Transdução de Sinal e Patologias Associadas
Osteoporose
WNK4
Polimorfísmo
Predisposição genética
Issue Date: Jan-2011
Resumo: Germline mutations in the WNK4 gene originate Gordon syndrome or pseudohypoaldosteronism type II, a familial form of hypertension with hyperkalemia and hypercalciuria. The WNK4 protein encodes a protein kinase involved in the regulation of various renal ion channels. In order to elucidate the contribution of WNK4 genetic variants to hypertension and/or osteoporosis, we analyzed 271 control individuals and a cohort of 448 hypertensive and 372 osteoporosis patients from the Portuguese population. Ten genetic variants were detected in 4.3% of the population under study, none of which revealed any significant association to the hypertension phenotype. In contrast, a rare missense alteration in a highly conserved arginine residue in exon 17 showed an association to the osteoporosis group. Our data suggest that WNK4 polymorphism rs56116165 is a rare allelic variant of a candidate gene with a biological function in renal calcium homeostasis and thus may contribute to a genetic predisposition to osteoporosis.
Arbitragem científica: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/238
Appears in Collections:DGH - Apresentações orais em encontros nacionais

Files in This Item:

File Description SizeFormat
oral_WNK4 osteoporose SPEDM2011 pt.pdf407,28 kBAdobe PDFView/Open

Please give feedback about this item
Statistics
FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpaceOrkut
Formato BibTex mendeley Endnote Logotipo do DeGóis 

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.

 

  © 2010 www.insa.pt - Todos os direitos reservados | Feedback Ministério da Saúde
Promotores do RCAAP   Financiadores do RCAAP

Fundação para a Ciência e a Tecnologia Universidade do Minho   Governo Português Ministério da Educação e Ciência PO Sociedade do Conhecimento (POSC) Portal oficial da União Europeia