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Título: Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa
Autor: Pereira-Caetano, Iris
Silva, Júlia
Correia, Sónia
Pinto, Maria Graça
Rangel, Ricardo
Aguiar, Ana
Nunes, Joaquim
Calhaz, Carlos
Gonçalves, João
Palavras-chave: Infertilidade
Infertilidade Masculina
Microdeleções AZF
AZF
AZFa
AZFb
AZFc
Azoospermia
Oligozoospermia
Doenças Genéticas
Saúde Pública
Portugal
Data: 15-Out-2014
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Citação: Boletim Epidemiológico Observações. 2014 outubro-dezembro;3(10):3-5
Resumo: A infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de infertilidade dos casais. Etiologicamente, a infertilidade masculina pode ter origem genética e não genética. De entre as causas genéticas mais frequentes destacam-se as alterações numéricas ou estruturais dos cromossomas, as mutações no gene CFTR e as microdeleções do cromossoma Y. No braço longo do cromossoma Y, em Yq11.2, localizam-se três regiões AZF (Azoospermia factor), AZFa, AZFb e AZFc, fundamentais para a fertilidade masculina uma vez que possuem múltiplos genes com expressão testicular implicados nas diferentes etapas da espermatogénese (1,2). As microdeleções do Y podem abranger uma ou mais destas regiões, e dependendo da região AZF delecionada ou ausente, a fertilidade pode ser mais ou menos afetada, observando-se diferentes padrões histológicos testiculares, que vão desde o síndrome de só-células-de-sertoli (deleção de AZFa), a paragem de maturação dos gâmetas durante a meiose (deleção AZFb) e a hipoespermatogénese (deleção de AZFc). Estas microdeleções representam a segunda causa genética mais frequente de falha espermatogénica em homens inférteis a seguir ao síndrome de klinefelter (cariotipo 47,XXY). O diagnóstico molecular das microdeleções AZF no cromossoma Y é um teste genético recomendado por rotina em homens inférteis que apresentem oligozoospermia grave (<5x106 espermatozoides/ml de sémen ejaculado) ou azoospermia secretora de causa desconhecida.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2376
ISSN: 0874-2928
2182-8873 (em linha)
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