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Título: Recurrent duplications of the annexin A1 gene (ANXA1) in autism spectrum disorders
Autor: Correia, C.T.
Conceição, I.C.
Oliveira, B.
Coelho, J.
Sousa, I.
Sequeira, A.F.
Almeida, J.
Café, C.
Duque, F
Mouga, S.
Roberts, W.
Gao, K.
Lowe, J.K.
Thiruvahindrapuram, B.
Walker, S.
Marshall, C.R.
Pinto, D.
Nurnberger, J.I.
Scherer, S.W.
Geschwind, D.H.
Oliveira, G.
Vicente, A.M.
Palavras-chave: ANXA1
Autism
Brain Homeostasis
Copy Number Variants
Duplication
Glucocorticoids
Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental
Data: Abr-2014
Editora: BioMed Central
Citação: Mol Autism. 2014 Apr 10;5(1):28. doi: 10.1186/2040-2392-5-28.
Resumo: Validating the potential pathogenicity of copy number variants (CNVs) identified in genome-wide studies of autism spectrum disorders (ASD) requires detailed assessment of case/control frequencies, inheritance patterns, clinical correlations, and functional impact. Here, we characterize a small recurrent duplication in the annexin A1 (ANXA1) gene, identified by the Autism Genome Project (AGP) study.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2272
ISSN: 2040-2392
Versão do Editor: http://www.molecularautism.com/content/5/1/28
Aparece nas colecções:DPSPDNT - Artigos em revistas internacionais

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