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Título: Fatores genéticos moduladores dos níveis elevados de hemoglobina fetal na Drepanocitose
Autor: Faustino, Paula
Palavras-chave: Drepanocitose
Anemia das Células Falciformes
Hemoglobina Fetal
Modificadores Genéticos
Hemoglobinopatias
Doenças Genéticas
Data: 15-Abr-2014
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: A Drepanocitose ou Anemia das Células Falciformes é uma anemia hereditária de transmissão autossómica recessiva caraterizada pela presença de hemoglobina S (HbS) devido à homozigotia para a mutação A>T no codão 6 do gene da beta-globina (HBB:c.20A>T). Embora se trate de uma doença monogénica, o seu fenótipo clínico é bastante heterogéneo variando de relativamente moderado a muito grave. Este fato deve-se à influência modificadora tanto de fatores ambientais como de fatores genéticos. De entre estes últimos, salienta-se o nível elevado de hemoglobina fetal (HbF). O nível de HbF é também variável entre indivíduos drepanocíticos sendo condicionado por diversos fatores genéticos polimórficos existente no agrupamento génico da beta-globina e, por outros não associados a este agrupamento (exemplo dos fatores transcricionais BCL11A e KLF1. Nesta palestra são apresentados vários fatores genéticos moduladores dos níveis de hemoglobina fetal na drepanocitose, os seus efeitos funcionais e possíveis utilizações como alvos terapêuticos.
Peer review: no
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2266
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