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Título: Identification of maternal uniparental isodisomy of chromosome 10 in a patient with mitochondrial DNA depletion syndrome
Autor: Nogueira, Célia
Sales Marques, Jorge
Nesti, Claudia
Azevedo, Luisa
Di Lullo, Martina
Meschini, M. Clara
Santorelli, Filippo
Vilarinho, Laura
Palavras-chave: C10orf2
Chromosome 10
MDS
Twinkle
Uniparental Disomy
Doenças Genéticas
Data: Dez-2013
Editora: Elsevier
Citação: Mol Genet Metab. 2013 Dec;110(4):493-4. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.09.010. Epub 2013 Sep 25
Descrição: Letter to the Editor
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/2143
ISSN: 1096-7192
Versão do Editor: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719213003223
Aparece nas colecções:DGH - Artigos em revistas internacionais

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