Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/1781
Título: Programa Nacional de Diagnóstico Precoce: Relatório 2012
Autor: Vilarinho, Laura
Pinho e Costa, Paulo
Diogo, Luísa
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Cuidados de Saúde
Rastreio Neonatal
Registos Epidemiológicos
PNDP
Diagnóstico Precoce
Data: 19-Nov-2013
Resumo: Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) relativo ao ano de 2012. O PNDP visa o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita precaver, nas crianças rastreadas, descompensações metabólicas graves, evitando o atraso mental e alterações neurológicas definitivas. Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa durante o ano de 2012, destaca-se o seguinte: São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, tendo sido dados os primeiros passos para o alargamento do programa à Fibrose Quística. A taxa de cobertura manteve-se próxima dos 100%, e a média de idade de início de tratamento nos 10 dias de vida. Enumeram-se todos os casos detetados, com referência aos Centros de Tratamento em que estão a ser seguidos, e são apresentados dados estatísticos de todo o trabalho realizado. Desde o início do PNDP foram rastreados 3.292.100 recém-nascidos e identificados 1090 casos de hipotiroidismo congénito (incidência de 1:2.991), 318 casos de fenilcetonúria (incidência de 1:10.353) e 256 casos de outras doenças hereditárias do metabolismo. Conclui-se nessa base ser o PNDP um programa de grande eficácia, que pode ser considerado um dos melhores da Europa.
Descrição: Comissão Executiva do Diagnóstico Precoce: Laura Vilarinho, Paulo Pinho e Costa, Luísa Diogo.
Peer review: no
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1781
ISSN: 978-972-8643-82-9
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