Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/1737
Título: An account of the portuguese experience: advances and challenges in diagnosis, therapy and research in lysosomal disorders
Autor: Amaral, Olga
Palavras-chave: Human Genetics
Genetic Diseases
Rare Diseases
Genética Humana
Data: 28-Jun-2013
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: Introductory background: Inborn errors of metabolism constitute an important group of rare hereditary diseases. Such diseases started to be studied in Portugal in the early-mid 1980s. Among them, Lysosomal Storage Disorders (LSDs) constitute a challenging group of disorders. In Portugal, Gaucher disease and Tay Sachs variant B1 were the first to be studied and were the subject of intricate laboratory diagnosis and careful research. Aim: Provide an account of the experience with lysosomal storage disorders in Portugal.
Descrição: Comissão científica constituida por especialistas de vários países. O encontro contou com mais de 200 participantes da Europa Ociental, Central e de Leste e convidados de USA, Israel, e vários países Europeus. Programa: http://tircon.eu/files/Ang_XI_EU_Konf_Chorb_Rzadkich.pdf. Mais informações: http://www.rynekzdrowia.pl/Polityka-zdrowotna/Wyzwania-w-zakresie-chorob-rzadkich,131681,14.html
Palestra por convite da comissão científica
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1737
Aparece nas colecções:DGH - Apresentações orais em encontros internacionais

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Rare disease - upcoming challenges28_2013_SPALA_POLONIA.pdf8,63 MBAdobe PDFVer/Abrir    Acesso Restrito. Solicitar cópia ao autor!


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.