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Título: Incidence of maple syrup urine disease in Portugal
Autor: Quental, Sofia
Vilarinho, Laura
Martins, Esmeralda
Teles, Elisa Leão
Rodrigues, Esmeralda
Diogo, Luísa
Garcia, Paula
Eusébio, Filomena
Gaspar, Ana
Sequeira, Sílvia
Amorim, António
Prata, Maria João
Palavras-chave: Maple syrup urine disease
Portugal
Incidence
Doenças Genéticas
Issue Date: Aug-2010
Editora: Elsevier
Citação: Mol Genet Metab. 2010 Aug;100(4):385-7. Epub 2010 Apr 22
Resumo: Maple syrup urine disease is an autosomal recessive disorder of branched-chain amino acids metabolism with a worldwide frequency of 1/185,000 live newborns. In Portugal, the incidence of the disease has not been assessed. Based on the review of the cases diagnosed by tandem mass spectrometry an incidence of 1/86,800 live newborns was estimated in Portugal, indicating that the disease is more frequent in this country than reported in most populations.
Arbitragem científica: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/169
ISSN: 1096-7192
Versão do Editor: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719210001526
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