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Título: Diagnóstico Clínico e Molecular de Doentes com Hipercolesterolemia familiar
Autor: Bourbon, Mafalda
Palavras-chave: Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Hipercolesterolemia Familiar
Risco Cardiovascular
Data: Dez-2012
Editora: Ordem dos Farmacêuticos. Centro de Informação do Medicamento (CIM)
Citação: Boletim do CIM Nov/Dez 2012;Rof 105:3-4
Resumo: A hipercolesterolemia familiar (FH) é a patologia monogénica mais comum associada ao aumento do risco cardiovascular, tendo sido a primeira patologia genética do metabolismo lipídico a ser caracterizada molecularmente.1 A FH é caracterizada clinicamente por um aumento dos níveis de colesterol no plasma, conduzindo à sua acumulação principalmente nos tendões (xantomas tendinosos) e nas artérias (ateromas). Devido à acumulação de lípidos nas artérias, estes indivíduos desenvolvem aterosclerose muito cedo, tendo eventos cardiovasculares prematuramente.1 A FH tem uma frequência de 1/500 na maioria das populações europeias.2 Em Portugal, estima-se que existam cerca de 20 000 casos de FH.2 Em 1999, quando o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) deu os seus primeiros passos, muito pouco ou nada se sabia sobre a FH em Portugal. O EPHF tem como objetivos a realização de um estudo epidemiológico para a determinação da prevalência e distribuição da FH em Portugal, tendo implementado o estudo molecular desta patologia, e pretende contribuir para a melhor compreensão da fisiopatologia da doença cardiovascular nestes indivíduos, com o intuito de melhorar o seu prognóstico.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1671
ISSN: 0872‑7554
Versão do Editor: http://www.ordemfarmaceuticos.pt/xFiles/scContentDeployer_pt/docs/Doc7002.pdf
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