Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/1640
Título: Synaptic Transmission: Looking for Clues to Autism Spectrum Disorders (ASD) Etiology in Copy Number Variants Containing Synaptic Genes
Autor: Oliveira, B.A.
Correia, C.A.
Conceição, I.C.
Café, C.
Almeida, J.
Mouga, S.
Duque, F.
Oliveira, G.
Vicente, A.M.
Palavras-chave: Perturbações do Desenvolvimento Infantil e Saúde Mental
Autism
Autism Spectrum Disorders
Copy Number Variants
ASD
CNVs
Data: Jun-2013
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: Copy Number Variants (CNVs) play an important role in susceptibility to ASD, often mediated by the deletion or duplication of genes involved in synaptic structure and function. Increasing evidence suggests a central role for defects in synaptic structure and function in the pathogenesis of non-syndromic ASD. In this study we tested the hypothesis of an enrichment in CNVs encompassing synaptic transmission genes in ASD
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1640
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