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Título: Mucolipidosis type II α/β with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene
Autor: Coutinho, Maria Francisca
da Silva Santos, Liliana
Girisha, K.M.
Satyamoorthy, K.
Lacerda, Lúcia
Prata, Maria João
Alves, Sandra
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Mucolipidosis II
Data: Mai-2012
Editora: Wiley-Blackwell - Wiley-Liss
Citação: Am J Med Genet A. 2012 May;158A(5):1225-8. doi: 10.1002/ajmg.a.35295. Epub 2012 Apr 11
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1525
ISSN: 1552-4825
Versão do Editor: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.35295/abstract;jsessionid=4960E39DD80134856B7BBFE8BBA69B59.d04t01
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