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Título: Hipercolesterolémia Familiar: Em Cada Amostra Sanguínea Uma Oportunidade Diagnóstica
Autor: Martins, Luisa
Lourenco, Rita
Fraga, Ana Beatriz
Goncalves, Juan
Anselmo, Joao
Medeiros, Ana
Bourbon, Mafalda
Cesar, Rui
Pereira Duarte, Carlos
Palavras-chave: Hipercolesterolemia Familiar
Mutação Heterozigótica
Haploinsuficiência
Diagnóstico Precoce
Doenças Cardio e Cérebro-vasculares
Data: Out-2012
Editora: Sociedade Portuguesa de Pediatria
Citação: Acta Pediátrica Portuguesa. 2012; 43(5, Supl.1):S43
Resumo: Introdução: A Hipercolesterolémia Familiar (HF) e uma doença hereditária autossómica dominante com uma incidência estimada de 1:500 na sua forma heterozigótica. Caracteriza-se pela existência de níveis de colesterol muito elevados, habitualmente superiores a 300 mg/dl, e que são evidentes desde os primeiros dias de vida. A ausência de um programa de rastreio universal faz do diagnóstico precoce um desafio sobretudo durante a idade pediátrica. O presente trabalho integra-se no Estudo Português de Hipercolesterolémia Familiar e tem como objectivo caracterizar do ponto de vista clinico, laboratorial e genético uma família com HF. Caso clinico: Jovem do sexo masculino de 19 anos seguido em consulta de endocrinologia pediátrica desde os 13 anos por apresentar, em avaliação laboratorial de rotina, colesterol total de 319 mg/ dL. Historia familiar de hipercolesterolemia (colesterol acima de 290 mg/dL) em cinco familiares em primeiro grau, com manifestações clinicas como arco corneano, xantelasmas e ainda morte prematura por enfarte agudo do miocárdio aos 51 anos (avo materna). O estudo genético identificou uma mutação heterozigótica C371X do gene que codifica o receptor LDL (RLDL) no caso index e familiares directos. Trata-se de uma mutação “nonsense” descrita pela primeira vez na população portuguesa e que condiciona uma redução de 50% no número de receptores de LDL (Haploinsuficiência). Conclusão: Nas idades pediátricas, face a ausência de sinais clínicos, a história familiar e o doseamento oportunístico do colesterol sérico, isto e em amostras colhidas por outras razoes, assumem-se como as duas abordagens fundamentais no diagnóstico de HF. As medidas dietéticas e a promoção de estilos de vida saudáveis são as intervenções de primeira linha que devem ser reforçadas perante a confirmação de HF em idade pediátrica. As terapêuticas farmacológicas são ainda tema de discussão na comunidade cientifica, com resultados dispares relativamente a segurança (risco-beneficio) da sua utilização em crianças pre-puberes.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1459
ISSN: 0873-9781
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