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Título: "Double trouble” or digenic disorder in Complex I deficiency
Autor: Almeida, L.S.
Ferreira, M.
Nogueira, C.
Furtado, F.
Evangelista, T.
Santorelli, F.M.
Vilarinho, L.
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Doenças Mitocondriais
Défice de Complexo I
Data: Jun-2012
Editora: Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP
Resumo: Complex I (CI) deficiency is a defect of OXPHOS caused by mutations in the mitochondrial or nuclear genomes. To date disease-causing mutations have been reported in all mitochondrial-encoded subunits and 22 nuclear genes. In about 50% of the patients no mutations are found, suggesting that undiscovered factors are an important cause of disease. In this study we report a consanguineous family from Southern Portugal with three affected children presenting with CI deficiency and 3-methylglutaconic aciduria type IV.
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1305
Aparece nas colecções:DGH - Posters/abstracts em congressos internacionais

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