Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/1242
Título: BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos
Autor: Dias, Andreia
Taipa, Ricardo
Pires, Melo
Vieira, Emília
Santos, Rosário
Santos, Manuela
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Sarcoglicanopatias
Data: 11-Out-2012
Resumo: As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ). Este grupo proteico é fundamental para o normal funcionamento da célula muscular, uma vez que pela ligação à distrofina e aos distroglicanos assegura a integridade da membrana durante a contracção muscular e fornece suporte a moléculas sinalizadoras. As β sarcoglicanopatias (LGMDE) são consequência de mutação no gene 4q12 (6 exões) e a manifestação clínica clássica é fraqueza muscular progressiva das cinturas escapular e pélvica. Contudo, as manifestações fenotípicas e evolução clínica são muito amplas.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1242
Aparece nas colecções:DGH - Posters/abstracts em congressos nacionais

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
Sarcoglicanopatias_poster-2012.pdf87,31 kBAdobe PDFVer/Abrir


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.