Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/1231
Título: Dystrophie musculaire congénitale de type 1A – une série pédiatrique
Autor: Cancelinha, Candida
Cost, Carmen
Oliveira, Jorge
Fineza, Isabel
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Dystrophie Musculaire congénitale de type 1A
MCD1A
Data: 14-Nov-2012
Editora: Société Française de Myologie
Citação: Journées Annuelles de la Société Française de Myologie & Colloque Myogenèse: résumés des communications 2012: 46 (14)
Resumo: La dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MCD1A) représente 30-50% des dystrophies musculaires congénitales (MCD) dans la population européenne. Méthodes: Étude rétrospective descriptive d'une consultation neuromusculaire dans un hôpital pédiatrique. Analyse des dossiers des patients ayant un diagnostic de MCD1A, pour la caractérisation clinique, démarche diagnostique et évolution. Résultats: Sur un total de 25 cas de MCD ont été inclus 14 (57%) patients (11 familles) avec MCD1A, quatre familles consanguines. Hypotonie néonatale et faiblesse musculaire ont été la principale forme de présentation, tous les cas ont développé des contractures articulaires dans la première année de vie. Le diagnostic a été fait par biopsie musculaire, le étude immunohistochimique a révélé un déficit en mérosine et/ ou l'imagerie suggérant la leucodystrophie, avec confirmation génétique dans tous les cas. La moitié des patients ont acquis une position assise sans appui, la totalité se déplace en fauteuil roulant; seulement deux cas ont montré une légère déficit cognitive. L’insuffisance respiratoire chronique a été le principal comorbidité, 10 (71%) patients nécessitant d’une ventilation non invasive. Trois patients (21%) ont requis la gastrostomie, douze (86%) développé scoliose, quatre (29%) ont été opérés. Quatre patients (29%) avaient une épilepsie, facile à contrôler. Deux patients sont décédés (14%) à la suite d'infections respiratoires. Commentaire: Le MCD1A était le diagnostic principal dans le groupe de MCD, souvent plus élevé que celui qui est décrit dans la littérature; la présentation clinique et l'évolution a été la connue, mettant en évidence un pourcentage significatif avec l'épilepsie.
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1231
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