Utilize este identificador para referenciar este registo: http://hdl.handle.net/10400.18/1082
Título: Genetic Variation in a Common Biomarker
Autor: Duarte, Ana J
Ribeiro, Diogo
Amaral, Olga
Palavras-chave: Doenças Genéticas
Chitotriosidase
Genética Humana
Marker
Data: Fev-2012
Resumo: Chitotriosidase (EC.3.2.1.14) is an enzyme secreted by activated macrophages. This chitinase is useful as a biochemical marker in several lysosomal and nonlysosomal diseases due to its increased activity in such conditions (MIM#600031). In Gaucher disease type 1 (GD, MIM#230800) patients, the chitotriosidase activity is increased in about 600-fold compared with normal controls. Chitotriosidase is not only useful as a disease severity marker but also measures the effectiveness of the therapy in GD.
Descrição: Publicado em: Molecular Genetics and Metabolism 105 (2012) S15–S69. Disponível em: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719211004665
Peer review: yes
URI: http://hdl.handle.net/10400.18/1082
Aparece nas colecções:DGH - Posters/abstracts em congressos internacionais

Ficheiros deste registo:
Ficheiro Descrição TamanhoFormato 
WLSD12_posterINSA_1.pdf438,12 kBAdobe PDFVer/Abrir    Acesso Restrito. Solicitar cópia ao autor!


FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Degois 

Todos os registos no repositório estão protegidos por leis de copyright, com todos os direitos reservados.