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http://hdl.handle.net/10400.18/1077
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| Title: | Dislipidemia hereditária VS dislipidemia ambiental em crianças portuguesas |
| Authors: | Medeiros, A. Alves, A.C. Bourbon, M. |
| Keywords: | Doenças Cardio e Cérebro-vasculares |
| Issue Date: | Oct-2012 |
| Publisher: | Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP |
| Abstract: | A hipercolesterolemia é um importante factor de risco cardiovascular (CV) cuja origem pode ser ambiental ou genética. A identificação de uma população jovem com elevado risco CV permite uma intervenção precoce, adiando ou suprimindo a ocorrência de doença cardiovascular na vida adulta. A Hipercolesterolemia Familiar (FH) está associada a um elevado risco CV e resulta de mutações em três genes do metabolismo dos lípidos: LDLR, APOB e PCSK9. O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) realiza a identificação genética de doentes com diagnóstico clinico de FH. O objectivo deste estudo é distinguir entre FH e uma dislipidemia de origem ambiental num grupo de crianças que apresentam o mesmo diagnóstico. |
| URI: | http://hdl.handle.net/10400.18/1077 |
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