Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde >
Departamento de Genética Humana >
DGH - Artigos em revistas internacionais >

Please use this identifier to cite or link to this item:

Título: Diagnosis of a patient with a kinetic variant of medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency by newborn screening
Autor: Vilarinho, L.
Sales Marques, J.
Rocha, H.
Ramos, A.
Lopes, L.
Narayan, S.B.
Bennett, M.J.
Palavras-chave: SCHAD deficiency
Acylcarnitine analysis
Doenças Genéticas
Issue Date: 2012
Editora: Elsevier
Citação: Mol Genet Metab. 2012 Jul;106(3):277-80. doi: 10.1016/j.ymgme.2012.04.005. Epub 2012 Apr 13.
Resumo: Medium and short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency is a rare cause of impaired mitochondrial fatty acid oxidation. We present a case report of a patient with hyperinsulinism and homozygosity for a novel mutation causing a kinetic variant of the enzyme. The diagnosis was initially inferred by abnormal newborn screening acylcarnitine analysis with elevated C4-hydroxyacylcarnitine.
Arbitragem científica: yes
ISSN: 1096-7192
Versão do Editor:
Appears in Collections:DGH - Artigos em revistas internacionais

Files in This Item:

File Description SizeFormat
Vilarinho2012.pdf364,49 kBAdobe PDFView/Open
Restrict Access. You can request a copy!

Please give feedback about this item
FacebookTwitterDeliciousLinkedInDiggGoogle BookmarksMySpace
Formato BibTex MendeleyEndnote Logotipo do DeGóis 

Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.


  © 2010 - Todos os direitos reservados | Feedback Ministério da Saúde
Promotores do RCAAP   Financiadores do RCAAP

Fundação para a Ciência e a Tecnologia Universidade do Minho   Governo Português Ministério da Educação e Ciência PO Sociedade do Conhecimento (POSC) Portal oficial da União Europeia