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Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association study

2013-02-12T12:41:48Z

Title: Haemolysis in sickle cell anaemia: a genotype/phenotype association study Authors: Lavinha, João; Coelho, Andreia; Dias, Alexandra; Morais, Anabela; Ferreira, Emanuel; Picanço, Isabel; Nunes, Baltazar; Faustino, Paula Abstract: Sickle-cell anaemia (SCA) is a clinically heterogeneous autosomal recessive monogenic chronic anaemia characterized by recurrent episodes of severe vaso-occlusion, haemolysis and infection. Several genetic and environmental modifiers have been suggested to modulate the onset and course of SCA. As part of a wider research on the development and validation of vaso-occlusion early predictors in SCA, we have studied the association between haemolysis biomarkers (LDH, total bilirrubin and reticulocyte count) and the inheritance of genetic variants of ten candidate genes in a series of 99 paediatric SS patients (median current age of 9.9 years) followed-up in two general hospitals in Greater Lisbon area (median follow-up/patient of 5.0 years). Although in a large number of tests a seemingly significant (i.e., p<0.05) association was observed, only the following ones were confirmed upon correction for the false discovery rate: (a) An elevated LDH was associated to haplotype 7 within VCAM1 gene. (b) A lower total bilirrubin was associated to the 3.7kb deletion at HBA gene, rs2070744_T allele and haplotypes 3 and 4 at NOS3 gene and haplotype 9 within VCAM1 gene and rs3783598_G and rs3917024_T alleles at VCAM1 gene promoter. (c) A diminished reticulocyte count was associated to the 3.7kb deletion at HBA gene, whereas an elevated count was associated to rs1984112_G allele at CD36 gene. Furthermore, at the phenotypic level all three haemolysis biomarkers were positively associated to left ventricle dilation, a common chronic complication of SCA. On the whole, our findings suggest a complex genetic architecture for the haemolytic endophenotype in SCA involving multiple pathways, namely control of erythrocyte volume and haemoglobinisation, vascular cell adhesion, NO synthesis and lipid metabolism. Further mechanistic studies are needed to explore these avenues leading to a better understanding of the inter- and intra-individual clinical variability of SCA. Acknowledgement: Work partially funded by FCT grants PIC/IC/83084/2007 and CIGMH.

Risco fetal de anomalias congénitas com base na idade materna em Portugal

2013-02-11T17:23:21Z

Title: Risco fetal de anomalias congénitas com base na idade materna em Portugal Authors: Braz, Paula; Machado, Ausenda; Dias, Carlos Matias Abstract: Introdução A idade materna é um reconhecido fator de risco para a mortalidade e morbilidade fetais. O risco de ter um filho com uma anomalia cromossómica, nomeadamente trissomia 21, é maior entre as grávidas com mais de 35 anos. Já as grávidas adolescentes têm baixo risco de trissomias mas um maior risco de anomalias não cromossómicas, designadamente defeitos do encerramento da parede abdominal. Nos últimos anos, a idade materna à data do parto tem vindo a aumentar em Portugal como noutros países europeus. Este estudo tem como objectivo analisar a prevalência de Anomalias Congénitas (AC) de acordo com a idade materna em Portugal, entre 2002 e 2010. Material e métodos Analisaram-se os dados do Registo Nacional de Anomalias Congénitas (RENAC), registo de base populacional que visa a vigilância epidemiológica e a investigação das AC em Portugal. Os médicos especialistas registam AC diagnosticadas em recém-nascidos (até ao final do período neonatal), fetos mortos e interrupções médicas de gravidez. As AC são posteriormente codificadas de acordo com o capitulo Q da 10ª versão da Classificação Internacional de Doenças e causas de morte. Os dados do número de partos foram fornecidos pelo Instituto Nacional de Estatística. Resultados Entre 2002 e 2010, a percentagem de gravidas entre 15-19 anos de idade diminuiu de 5,8% para 4,8%, enquanto a percentagem de grávidas com idade superior a 35 anos aumentou de 14,4% para 20,5%. A distribuição da prevalência de AC registadas no mesmo período, por idade da mãe, revela um aumento moderado após os 35-39 anos (185,0/10000), mais acentuado após os 40 anos de idade (266,4/10000). As AC do Aparelho Cardiovascular revelam prevalências mais elevadas após os 35-39 anos, mas a maior variação verificou-se para as Anomalias Cromossómicas, cuja prevalência aumenta no grupo 35-39 anos (23,4/10000), e mais expressivamente após os 40 anos de idade. (70,4/10000). Nas grávidas jovens a prevalência de Gastrosquisis é mais elevada comparativamente com outras idades maternas (4,5/10000 nas grávidas com idade inferior a 20 anos e 0,3/10000 nas com mais de 40 anos). Conclusões Verificou-se uma tendência de aumento da frequência de AC, em especial cromossómicas, com a idade materna, à semelhança de outros países. A disseminação desta informação é relevante para o planeamento dos cuidados de saúde reprodutiva e, em especial, para as mulheres e casais em idade fértil de modo a reconhecerem este factor de risco e o papel do diagnóstico pré-natal na vigilância da gravidez e na prevenção destas anomalias congénitas.

Projeto Envelhecimento e Violência

2012-07-21T01:34:26Z

Title: Projeto Envelhecimento e Violência Authors: Gil, Ana Paula; Santos, Ana João; Nunes, Baltazar; Marques, Rita; Nicolau, Rita; Fernandes, Ana Alexandre; Gomes, Inês; Faria, Paula Lobato; Lázaro, João; Oliveira, Maria; Santos, César; Nuno, Duarte; Rasgado, Sofia; Pargana, Glória Abstract: O aumento da violência nas suas diferentes formas tem sido reconhecido por várias organizações internacionais (WHO, ONU, EU) como um dos mais graves problemas de saúde pública no emergir do século XXI, constituindo uma prioridade das suas agendas políticas, nomeadamente no desenvolvimento de investigação (instrumentos de deteção, avaliação e intervenção) que permitam conter o fenómeno, no quadro da vida familiar. Na declaração de Toronto de 2002, a OMS define violência e maus-tratos a pessoas idosas como “qualquer acto isolado ou repetido, ou a ausência de acção apropriada, que ocorre em qualquer relacionamento em que haja uma expectativa de confiança, e que cause dano, ou incómodo a uma pessoa idosa. Estes actos podem ser de vários tipos: físico, psicológico/emocional, sexual, financeiro ou, simplesmente, reflectir actos de negligência intencional, ou por omissão”[1]. Os dados sobre a prevalência global da violência contra as pessoas idosas, em contexto familiar, têm permitido em alguns países conhecer a amplitude do fenómeno. As estimativas das taxas globais de prevalência da violência (Quadro 1) variaram entre 0.8% e 18.4%. Esta oscilação das estimativas depende quer da sua conceptualização (da sua definição, dos tipos considerados), do perfil de agressor (tipo de relação), da própria vítima (>60 anos, >65 anos ou 65-84 anos), quer das metodologias adotadas (inquéritos via telefone ou presenciais).