Repositório Científico do Instituto Nacional de Saúde: Browsing DSpace

Issue Date	Title	Author(s)
Sep-2011	A multiplex assay for X-linked intellectual disability assessment	Jorge, Paula; Marques, Isabel; Oliveira, Bárbara; Santos, Rosário
Jul-2011	Munsi: A Community-based Programme	Silva, Ana Lúcia; Ramos, Carlos; Carvalho, Maria Ana; Rito, Ana
Nov-2011	Mutações no gene ARX e associação ao défice mental ligado ao X	Amado, Marta; Marques, Isabel; Jorge, Paula; Santos, Rosário; Monteiro, José Paulo; Marçal-Delgado, Cristina
2-Feb-2011	NANOGENOTOX: avaliação da segurança de nanomateriais através da caracterização do seu potencial efeito genotóxico	Silva, Maria João
25-Oct-2012	Nanomateriais Manufaturados- avaliação de efeitos genotóxicos e implicações para saúde pública	Louro, Henriqueta; Tavares, Ana; Antunes, Susana; Vicente, Ana Margarida; Silva, Maria João
19-Oct-2011	Nanosized Titanium Dioxide Particles: Evaluation of Genotoxic Effects in Human Lymphocytes	Tavares, Ana; Antunes, Susana; Louro, Henriqueta; Lavinha, João; Silva, Maria João
May-2012	Necessidades energéticas em crianças	Rito, Ana Isabel; Carvalho, Maria Ana
Sep-2011	New nutritional data on selected traditional foods from Black Sea area countries	Costa, H.S.; Albuquerque, T.G.; Sanches-Silva, A.; Vasilopoulou, E.; Trichopoulou, A.; D’Antuono, F.; Alexieva, I.; Boyko, N.; Fedosova, K.; Karpenko, D.; Kilasonia, Z.; Koçaoglu, B.; Stroia, A.L.; Finglas, P.
Sep-2011	New splicing mutation in the cystatin B gene	Amaral, Olga; Freitas, Joel; Pinto, Eugénia; Duarte, Ana Joana; Ribeiro, Isaura; Ribeiro, Diogo; Chaves, João
Nov-2011	Next-generation sequencing of LDLR and APOB genes in patients with a clinical diagnosis of Familial Hypercholesterolaemia	Alves, A.C.; Bourbon, M.
1-Sep-2012	Nonsense-mediated decay resistance of AUG-proximal nonsense-mutated transcripts relies on the interaction of PABPC1 with the translation initiation complex	Peixeiro, Isabel; Barbosa, Cristina; Romão, Luísa
7-Sep-2011	Nonsense-mediated decay resistance of AUG-proximal nonsense-mutated transcripts relies on the link between translation initiation and premature stop codon definition	Peixeiro, Isabel; Barbosa, Cristina; Silva, Ana Luísa; Romão, Luísa
Mar-2011	Normalization strategies for real-time expression data in Chlamydia trachomatis	Borges, V.; Ferreira, R.; Noguerira, P.; Nunes, A.; Borrego, M.J.; Gomes, J.P.
28-Sep-2012	Nova abordagem Metodológica no Estudo do CATCH22	Ferreira, Cristina; Marques, Bárbara; Silva, Catarina; Correia, Hildeberto
Mar-2012	Nova abordagem no diagnóstico diferencial de doentes Portugueses com LGMD2A (ou Calpainopatia)	Oliveira, Márcia E.; Maia, Nuno; Vieira, Emília; Evangelista, Teresinha; Melo Pires, Manuel; Peixoto Silveira, Fernando; Santos, Rosário
26-Jan-2013	Uma nova via de regulação do transportador renal NKCC2 envolvido na hipertensão arterial	Loureiro, Cláudia; Jordan, Peter
Nov-2011	Novel and rare large deletions in the globin gene clusters causing different types of thalassemia	Coelho, Andreia; Fernandes, Emília; Batalha-Reis, Ana; Sonesson, Annika; Picanço, Isabel; Miranda, Armandina; Faustino, Paula
Apr-2011	A novel large alpha zero-thalassemia deletion found in a Portuguese 32 years old woman	Reis, Ana; Coelho, Andreia; Faustino, Paula; Reichert, Alice; Meireles, Flora; Brito, Ana; Miranda, Armandina; Matos, Susana; Júnior, Esmeraldina
Jun-2010	Novel method for picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR in patients with mucolipidosis III alpha/beta	Coutinho, Maria Francisca; Encarnação, Marisa; Lacerda, Lúcia; Ribeiro, Helena; Prata, Maria João; Alves, Sandra
Nov-2012	A novel missense mutation in SUCLA2 associated with mild methylmalonic aciduria	Nogueira, Célia; Garcia, Paula; Diogo, Luisa; Valongo, Carla; Santorelli, Filippo; Vilarinho, Laura

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